Investigación genética
Avances en el estudio de la esquizofrenia
La colaboración entre científicos de todo el mundo ha permitido identificar variaciones genéticas causantes de la esquizofrenia y el trastorno bipolar, según varios artículos que publica la revista científica británica Nature.
EFE
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave, caracterizada por alucinaciones, delirios y déficit cognitivo, la cual resulta difícil de diagnosticar, afecta al 1 por ciento de la población y cuya biología es bastante desconocida.
La influencia genética a la hora de desarrollarla oscila entre el 73 y el 90 por ciento, pero los genes y las regiones de los cromosomas involucrados son un misterio.
Además, la complejidad de los síntomas y la influencia del ambiente han entorpecido aún más la obtención de conclusiones genéticas determinantes.
El pasado año, los investigadores identificaron tres variaciones genéticas en los cromosomas 11, 15 y 22, que aumentan el riesgo de padecer este desorden mental.
Ahora, los científicos han vuelto a arrojar algo de luz sobre la etiología o procedencia de esta enfermedad, que estaría relacionada también con variaciones en los cromosomas 6, 11 y 18.
En concreto, la supresión o duplicación del material genético en el cromosoma 6, asociado a la respuesta inmunitaria del organismo, refuerza las hipótesis previas que trazan un vínculo entre el entorno y la enfermedad.
Los expertos recalcan en este sentido que un número muy elevado de los sujetos que padecen esquizofrenia nace en invierno y primavera, épocas con una mayor incidencia de procesos gripales en las embarazadas que pueden afectar al feto.
Variantes genéticas
Un consorcio internacional integrado, entre otros, por el hospital madrileño Gregorio Marañón, las universidades de Valencia y Santiago de Compostela (España), el Hospital General de Massachusetts (EE.UU.) y las universidades de Edimburgo y Aberdeen (Reino Unido), ha analizado a más de 50.000 individuos en 14 países.
Financiado por el Instituto Nacional de Salud Mental de EE.UU. y por la Unión Europea, el macroestudio ha comparado el material genético de los sujetos sanos y de los pacientes con esquizofrenia hasta detectar qué variantes genéticas determinan que un ser humano pertenezca a uno u otro grupo.
Además, los investigadores han encontrado que la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten causalidad genética.
No obstante, a pesar del avance en la investigación, queda aún un largo camino que recorrer hasta delimitar las causas de la enfermedad al ciento por ciento.
Según el Instituto Nacional de Salud Mental de EE.UU., con el último avance se ha logrado desentrañar aproximadamente el 30 por ciento de la influencia genética causante de la esquizofrenia. Esta enfermedad afecta en la actualidad a uno de cada cien individuos, es uno de los desórdenes mentales más extendidos por el planeta y genera al año unos gastos de cerca de 20.000 millones de dólares (unos 14.200 millones de euros) en medicamentos.
“Se trata de un descubrimiento muy importante, porque cada vez logramos conocer un poco más las causas de la esquizofrenia, pero no va a suponer una revolución en el tratamiento, ya que tendrán que pasar aún unos cuantos años hasta que los resultados puedan trasladarse a los fármacos”, precisó el profesor David St. Clair, de de la Universidad de Aberdeen (Escocia).
“Abstractos vacíos y llenos de una cabeza”, obra de Umberto Boccioni (1882-1916). Foto: Archivo El Litoral
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