Crearon el primer registro nacional de personas con enfermedades raras

Redacción de El Litoral

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Télam

“El Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Renepof) será de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes o sus cuidadores”, explicó Inés Castellano, presidenta de Fadepof, con motivo del día mundial de esas patologías, que se conmemora cada 28 de febrero.

Castellano convocó “a quienes padezcan una Epof o tengan un diagnóstico presuntivo” a completar sus datos en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar.

La Argentina no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de Epof, su incidencia o los centros de atención especializados, medidas que están contempladas en la ley nacional 26.689 de Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, reglamentada por el decreto 794/2015.

En base a estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que indican que el 8% de la población padece alguna de las 8.000 Epof descriptas, unos 3.500.000 argentinos estarían afectados, es decir, una de cada 13 personas.

Sin embargo, los pacientes y los médicos suelen tener inconvenientes para identificarlas, por lo que se suele demorar en el diagnóstico y tratamiento.

La Fadepof ya había realizado en 2016 una prueba piloto de registro, a través de una encuesta en Internet que buscaba recabar información.

“A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes, familiares y allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en el país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del Renepof, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”, retomó Castellano.

Por su parte Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof, destacó que los registros de pacientes “son un factor determinante para una investigación exitosa”.

“Además, la recopilación abarcativa de datos facilita la creación de estándares de atención y mejora el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida”, agregó.

Para la confección del Renepof se contemplaron las recomendaciones y prácticas del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas, el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras y otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea de Registros de Epof y el Instituto de Salud Carlos III de España.

Así, se podrán comparar los indicadores con fuentes locales o de otros países, lo que aportará una evidencia más amplia sobre la problemática.

Las patologías

Se denominan Epof a aquellas patologías que afectan a menos de uno de cada 2.000 habitantes.

Esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, hipertensión pulmonar, inmunodeficiencia primaria, mucopolisacaridosis, enfermedad de Huntington, talasemia o anemia del Mediterráneo, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, acromegalia o diabetes insípida central, son algunas de estas enfermedades.

Para completar el registro, los pacientes deberán aportar datos como nombre y apellido, sexo, DNI, fecha y lugar de nacimiento, lugar de residencia, teléfono y mail y si tiene cobertura de salud.

En el apartado de datos sobre la patología, se debe completar el tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre, apellido y especialidad de su médico y copia de un estudio médico que especifique la afección.

También se consulta sobre la fecha de aparición y descripción de los principales síntomas, así como la historia familiar, ya que muchas de esas patologías tienen un componente hereditario.

La Fadepof es una organización de la sociedad civil sin fines de lucro que surgió en 2011 y fue constituida formalmente en 2013. Actualmente cuenta con la participación de 63 miembros, entre organizaciones y grupos de pacientes o familiares. La entidad es miembro fundador de las alianzas Iberoamericana de Enfermedades Raras, Internacional de Organizaciones de Pacientes y de la Red “Rare Diseases Internacional”.

Para contactarse, los interesados pueden ingresar a www.fadepof.org.ar, https://www.facebook.com/fadepof o escribir a [email protected].

Con Síndrome de Noonan

Un nene de cinco años que padece una patología genética denominada “síndrome de Noonan” arriará el miércoles la bandera nacional junto a los Granaderos por el día mundial de las enfermedades “raras” o poco frecuentes (Epof).

La actividad, organizada por tercer año consecutivo por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), se realizará a las 18 en la Plaza San Martín, Avenida del Libertador 50, frente al monumento a los caídos en Malvinas.

El síndrome que padece León Bianchini Coffey se caracteriza por presentar cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales típicos.

Produce además trastornos en el desarrollo y problemas de aprendizaje, y aparece casi con la misma frecuencia que el síndrome de Down, en uno de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos.

El niño izará la bandera en representación de los 3,5 millones de argentinos que conviven con alguna Epof -según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS)-, y el acto será transmitido en vivo por video streaming desde la cuenta de Facebook de Fadepof, https://www.facebook.com/fadepof/.