La información que guardan los genomas

Nancy Balza | [email protected]

Con el título “Secuenciación de genes a bajo costo, la revolución que ya está aquí”, el último Café Científico que organizó el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, a través de la Subsecretaría de Promoción Científica y Apropiación Social, tuvo como eje un tema desconocido por muchos pero ligado a la totalidad de los seres vivos.

Se trata de una tecnología de “marcado molecular de muestras por códigos de barra (Tags) que permite la secuenciación 3G en simultáneo de regiones genómicas en cientos de muestras”. Una descripción difícil de retener pero posible de ser aplicada a cualquier organismo que genere vida. Usted y yo, por caso, pero también a plantas y animales.

La encargada de presentar los avances en bioinformática, que de eso se trata, fue Elizabeth Tapia, rosarina, doctora en Ingeniería por la Universidad Politécnica de Madrid y directora del grupo de BioAgroInformática del Centro Internacional Franco Argentino de Ciencias de la Información y de Sistemas (Cifasis-Conicet-Universidad Nacional de Rosario). El currículum es mucho más extenso e inhibe un poco, al igual que el tema -poco frecuente- que la trajo a Santa Fe. Aún así, Tapia acepta dialogar con este diario.

“Vinimos a presentar tecnología de secuenciación, algo así como presentar un teléfono. Pero, en vez de un teléfono, es un secuenciador que tiene un tamaño más chico y eso es lo que llama la atención. Un secuenciador permite leer información genómica. ¿Qué significa? Es la información que está escrita en el núcleo de cada una de tus células. Cada una de tus células contiene 46 cromosomas y cada uno contiene información, está en tus genes y toda esa información se codifica en cuatro letras: ATCG. Así que podrías ver a cada cromosoma como el tomo de un libro y el genoma es una colección de 46 libritos”.

—¿Qué significa en este caso leer?

—Leer significa saber qué letras son. ¿Por qué estamos interesadas en las letras? Porque hay una situación del contenido de ese libro donde está todo bien y es perfecto, pero a lo largo del tiempo puede alterarse. Esas modificaciones no son determinantes pero en ciertos ambientes pueden dar lugar a enfermedades. Ése es el paradigma: interesa saber qué modificaciones pueden dar lugar, potencialmente, a alteraciones en el futuro de tu vida. Esa información es importante porque se supone que hasta el año 2050 uno de los leitmotiv en la ciencia va a ser la medicina de precisión. Medicina de precisión significa que se van a diseñar tratamientos adaptados a lo que vos tengas. Por ejemplo, nosotros no hacemos investigación específica en cáncer, pero es el escenario que uno utiliza porque es lo que más efecto causa a la hora de presentar tecnologías de secuenciación.

Entonces, en particular, en medicina de precisión, el escenario es muy variable: tenés una cantidad de medicamentos que en ciertos grupos dan resultado y en otros grupos no, y se sabe que no dan resultado porque la genómica que está involucrada en un grupo difiere de la genómica del otro.

—¿Sería como lograr una medicina más efectiva?

—Más precisa, adaptada a la diversidad que hay en los seres humanos.

De la Antártida al espacio

Tapia es también docente en la facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura en la Universidad Nacional de Rosario (UNR), miembro del Sistema Nacional de Datos Genómicos (SNDG) del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación y vicepresidente de la Sociedad Iberoamericana de Bioinformática (Soibio). Una de las ventajas que destaca de la tecnología que vino a presentar a Santa Fe es la portabilidad, “que significa movilidad y que es importante si te vas a hacer una investigación a la Antártida”, ejemplo para nada azaroso sino real y que, como se verá, ya fue ampliamente superado en distancia.

Esta característica permite hacer, por ejemplo, el seguimiento de una epidemia. “Hay un proyecto muy conocido sobre Zika, que se desarrolló entre Inglaterra y Brasil, para el que se viajó desde la parte sur al norte de este país y se fueron recogiendo muestras de individuos afectados por el virus. Debido a que éste muta, se vio cómo iba evolucionando a medida que se desplazaba geográficamente hacia el norte”. Es una tecnología que permite secuenciar fuera del laboratorio y es “el mismo dispositivo que se envió hace poco fuera de la Tierra para establecer si es posible leer información genómica cuando no hay gravedad”.

—¿Es posible?

—Eso se está viendo ahora, el proyecto es del año pasado. De todas las tecnologías de secuenciación que había, la Nasa utilizó ésta, porque es portable y por otra cantidad de razones. Lo importante es lo siguiente: lo que tocás es todo electrónico y permite hacer lecturas largas, condición que posibilita la utilización con varios usuarios y sirve para bajar costos: si tenés una gran capacidad de lectura y necesitás una fracción, hacemos como en un grupo: nos reunimos y cuando llenamos la capacidad, lo ponemos a andar.

Mientras hay vida

—¿La principal aplicación de esta tecnología es el área de salud?

—No, es transversal y eso es lo importante. Tiene aplicación para todo aquello que genera vida, que tenga un genoma y sea de interés estudiar sus variaciones; por ejemplo, en plantas.

El grupo de investigación que dirige Tapia está integrado, entre otros expertos, por Pilar Bulacio, docente e investigadora, quien participó del Café Científico y de esta charla, y aportó: “Puede ocurrir que a alguien que trabaja en soja le interesen 3 ó 4 genes porque sabe que puede visualizar ahí alguna variación o enfermedad. Y utilizar este equipo para 3 ó 4 genes es poco. Entonces, se puede compartir con varios usuarios más; pero para eso se tiene que poner algún identificador a cada usuario para que no se mezclen y cuando se obtenga la información sepa cuál es la soja de uno o de otro, e incluso podría haber otro tipo de genes. Eso significa que hay que hacer etiquetas que se escriben en 4 letras que son las que lee el equipo.

—No debe ser una operación tan simple como suena.

Bulacio: —Es que el equipo se equivoca y no se puede equivocar cuando lee a quién pertenecen las muestras; por eso el identificador tiene que saber autocorregirse y tener un modelo matemático detrás.

Tapia: —El mismo problema existe -y la solución está- en tu teléfono celular. Aunque no lo sepas, ahí tenés un chip con un código que corrige los posibles errores en la transmisión. Acá, en vez de corregir 0 y 1, corregimos ATCG, es decir, que en vez de base 2 es base 4.

Género y ciencia

—¿Desde una perspectiva de género, es más difícil hacer ciencia para una mujer?

Tapia: —A la cuestión de género la tenés que evaluar en el contexto general, pero educando desde lo particular, apoyando la identificación y comunicación de todas aquellas situaciones que puedan afectar nuestro crecimiento y liderazgo. Espero que en las próximas generaciones no debamos mencionar el factor de género. Mientras tanto, creo que las mujeres que hacemos ciencia, tenemos que empujarnos, cuidarnos y hacer camaradería. Nosotros lo hacemos, nuestro grupo es equilibrado (entre varones y mujeres), lo cual es reconfortante para mí. Hay situaciones que de forma práctica pueden aparecer limitantes, como las maternidades y la escolaridad de los hijos, y la ciencia es muy competitiva, más todavía en esta área. La pregunta es: ¿estamos preparados para eso? Si querés tener una familia y hay una franja etaria para hacerlo y en ese tiempo es cuando también se da la mayor competencia, hay que acompañar ese tiempo y eso se logra en grupo, y todo el mundo tiene que ser consciente de que ésta es una instancia en la vida, que luego podés retomar tu camino. Es la manera en que lo afrontamos y nos dio resultados.

El equipo

El grupo de investigación en Bioinformática y Agroinformática que lidera la Dra. Elizabeth Tapia está integrado por Pilar Bulacio, Flavia Krsticevic, Joaquín Ezpeleta, Flavio Spetale, Javier Murillo, Laura Angelone, Natalia Iglesias y José Coronel.

Más info

www.cifasis-conicet.gov.ar.