"Me dijeron que era un caso raro y no sabían qué hacer"

Incertidumbre. Varios especialistas vieron a Alexis hasta que le diagnosticaron miastenia gravis ocular tres meses más tarde. Para tratarse, viaja de Gálvez a Rosario. Foto: Gentileza Mary Domínguez.

Agustina Mai [email protected] A Alexis Domínguez (9 años) se le cayó un párpado y ni el oculista ni el pediatra pudieron darle una respuesta. Un tercer especialista de Gálvez -donde reside- sugirió ir al Hospital de Niños de Santa Fe. “Ahí me dijeron que era un caso raro y que no sabían qué hacer ni qué podía tener. Necesitaban hacer estudios, pero demoraban un mes en darme turno”, recordó Mary, su mamá. Entonces viajaron a Rosario, donde les dieron dos posibles diagnósticos: tumor cerebral o miastenia gravis ocular. Los estudios confirmaron el segundo, una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los músculos voluntarios. Tres meses tardaron en diagnosticar correctamente a Brunella (16 años). En ese tiempo, el deterioro fue muy grande: la anemia se conjugó con la pérdida de 20 kilos y una infección generalizada. Pasó por varios especialistas que diagnosticaron anorexia, leptospirosis y hasta leucemia. Recién cuando le salió una mancha sobre las mejillas y nariz, alguien pensó que podía ser lupus; y los análisis lo confirmaron. ¿Qué tienen en común Alexis y Brunella? Los dos tienen una enfermedad poco frecuente (Epof). Se trata de patologías que afectan a menos de 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir algún tipo de discapacidad. Unos 3,2 millones de argentinos sufren alguna Epof, aunque la mayoría no lo sabe. “Existen alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1.300 fueron investigadas. Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que 6 a 8 % de la población argentina tienen alguna Epof, nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social para sus familias”, señaló Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en el lanzamiento de la campaña “Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Epof” en Buenos Aires, donde asistió El Litoral. Diagnóstico tardío Desde el día en que Alexis apareció con el párpado caído hasta el diagnóstico definitivo pasaron tres meses. “Los peores de mi vida, por la incertidumbre de no saber qué le pasaba”, contó su mamá. El mismo periplo pasaron Brunella y su mamá. “El lupus es una enfermedad rara y desconocida. Cuesta identificarla porque se enmascara con síntomas muy similares a los de otras enfermedades. Eso retrasa el diagnóstico”, explicó su madre, Carina Mangold. Además de su baja incidencia, estas patologías comparten la “odisea diagnóstica” por la que suelen pasar quienes las padecen. “Esto es un peregrinar por diversos consultorios y especialistas, a veces durante varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo”, apuntó Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, en la conferencia de Fadepof. Los problemas de Alexis no terminaron con el diagnóstico y la medicación, sino que continuaron en la escuela. “No lo dejaban tomar el remedio, así que yo tenía que salir del trabajo para ir a darle la pastilla, hasta que conseguí que lo autorizaran a tomarla solo”, dijo Mary. Además el niño soportó muchas burlas. “Vivió muy mal toda la discriminación de los chicos. Hablé con las mamás para explicarles y les llevé folletos sobre la miastenia para que entiendan lo que le pasa a mi hijo”, relató su mamá. Brunella vivió situaciones similares. Cursa el cuarto año en la Escuela Mantovani y no todos comprenden su enfermedad. “La medicación le puede producir vómitos y cuando se le cayó el pelo por la quimioterapia también fue muy difícil. A veces volvía llorando de la escuela”, contó su madre. La discriminación se repite en varios casos. Por eso Fadepof insiste en la inclusión de las personas con Epof, es decir “integrar a la vida comunitaria a todos, independientemente de su origen, condición socioeconómica o su enfermedad”, sostuvo Nieves Bustos Cavilla, en la conferencia. Tratamientos A las dificultades emocionales se suman las limitaciones profesionales. “Cuando vamos a la guardia, no conocen la enfermedad y dicen que no pueden hacer nada”, lamentó la mamá de Alexis. Para su tratamiento, viajan de Gálvez a Rosario cada tres meses. En tanto, la madre de Brunella instó a que los especialistas no desestimen ningún síntoma. “A mi hija le dolían los dedos y le recetaron un antiinflamatorio, cuando se trataba de un principio de artrosis. Siempre hay que tener en cuenta la posibilidad de que sea otra cosa, pero hay enfermedades en las que ni se piensa”, concluyó. Si bien la mayoría de las Epof son genéticas, los síntomas pueden comenzar a cualquier edad. La complejidad no radica sólo en la dificultad para diagnosticarlas, sino también en la escasez de tratamientos específicos. “A veces hay promisorios descubrimientos científicos, pero falta un gran trecho para que se transformen en algo práctico para los pacientes. Infelizmente se ofrecen terapias no aprobadas, abusándose de la desesperación de los enfermos y sus familias”, advirtió el neurólogo Amartino.

Contactos La Fadepof es una organización civil sin fines de lucro, conformada por 20 organizaciones y 10 grupos de pacientes y familiares. Promueve la investigación, concientización y defensa de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para contactarse se puede escribir a [email protected] . Los interesados en lupus pueden llamar a Carina Mangold al (0342) 155-393642, y en miastenia gravis, a Evelyn Safón (0342) 154-230439.

Reglamentar la ley

En 2011, se promulgó la ley 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Epof. Todavía está sin reglamentar y la provincia Santa Fe aún no adhirió. “Esta ley es la aceptación por parte del Estado de que es preciso diseñar políticas públicas en torno a las nuevas realidades que emergen de la sociedad”, señaló Luciana Escati Peñaloza, secretaria de Fadepof. La inclusión implica garantizar derechos para que las personas puedan desarrollar una vida plena. “Muchas veces, los pacientes tienen dificultad para acceder a tratamientos, debido a que no existe una ley específica que establezca su cobertura. Por otra parte, muchísimos pacientes con Epof no las declaran en sus exámenes pre-laborales porque no son contratados”, advirtió la presidenta de la Fadepof, Ana María Rodríguez.

Los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos”. Hernán Amartino Neurólogo infantil Los pacientes tienen dificultad para acceder a tratamientos, debido a que no existe una ley específica que establezca su cobertura”. Ana María Rodríguez Presidenta de Fadepof