Enfermedades neuromusculares: la clave es no quedarse quieto

Florencia Arri

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Un domingo cada ocho se producen dos movimientos para generar un encuentro. En Buenos Aires, la Dra. Lilia Mesa se sube al micro de las 4 de la tarde para llegar a la noche a Santa Fe. En Selva, una localidad santiagueña ubicada a 300 kilómetros de Ceres, Analía Escalada sube al colectivo con su marido y sus tres hijos para pasar la noche en casa de su hermana, en Rafaela, y estar la mañana del lunes en Santa Fe.

La familia hace este viaje desde hace siete años, cuando les dijeron que la dificultad para caminar y los rasgos de José, su hijo mayor de 11, excedían al traumatólogo. Analía ya lo intuía porque lo mismo le sucedía a Gastón, su segundo hijo. En el hospital de niños Dr. Orlando Alassia, la Dra. Lilia Mesa diagnosticó que ambos nacieron con distrofia muscular de Duchenne, una de las 450 enfermedades neuromusculares, todas patologías poco frecuentes.

La Dra. Mesa atiende en el Alassia desde 2001, cuando el papá de un paciente aprovechó la empatía de su oficio de mozo para pedirle que viniera ella porque no tenía los medios para viajar a Buenos Aires. “Ahí me di cuenta de que para mí era más fácil venir que pedirles a ellos que vayan a Capital. Si el viaje ya es complejo para cualquier paciente lo es todavía más para quien tiene una enfermedad neuromuscular porque no puede moverse bien”. Lo contó hace unos días, en el consultorio del Alassia donde atiende a los casi 200 pacientes de toda la región centro-norte del país.

Todos los papás sentados en la sala de espera hicieron un recorrido habitual al de Analía Escalada: sus hijos comenzaron a caminar después del año y medio y muchas veces fueron tratados por pie plano, uno de los síntomas más frecuentes de las enfermedades neuromusculares. Son consideradas patologías de baja incidencia: afectan a una de cada mil personas y, por tanto, para los pediatras y médicos generalistas son difíciles de diagnosticar.

Buscar un diagnóstico

Para quienes padecen una enfermedad neuromuscular la clave es no quedarse quieto, prestar atención a los indicios y buscar un diagnóstico adecuado.

En este sentido, el primer consejo de la Dra. Mesa es consultar al neurólogo si un niño tiene dificultades para caminar después del año y medio. “Esto responde a que tienen debilidad en los músculos por trastornos en los nervios o en la unión neuromuscular o en los músculos; todos involucran al sistema nervioso periférico que es un área comprendida en el campo de la neurología”, explicó la Dra. Mesa.

En este tipo de enfermedades, el diagnóstico temprano resulta fundamental por múltiples razones. La primera, es que al ser enfermedades hereditarias -advirtió la neuropediatra- los papás tienen que saber qué posibilidades tienen de tener otro hijo con la misma enfermedad, y que no llegue el diagnóstico cuando ya tienen 4 chicos, tres afectados.

La pronta detección de una de estas enfermedades también evita las complicaciones tanto por el control de su columna como por los ejercicios físicos y elongaciones que debe hacer el paciente. “Saber qué enfermedad tiene el paciente ayuda a prever qué le va a suceder y prevenirlo”, remarcó, y detalló desde trastornos deglutorios -para tragar-, respiratorios o incluso cardíacos, hasta dificultades en el aprendizaje. De allí que, para esta médica, el primer reto es buscar alguien que sepa de la patología de su hijo, sea cual fuere, un especialista en el área.

Realizar controles

En la sala de espera del Hospital Alassia, nadie se va con las manos vacías. Los papás de los pacientes de la Dra. Lilia Mesa salen del consultorio con folletos con explicaciones, pósters con ejercicios y hasta libros con especificaciones y la revista“Seguir andando de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM) que promueve la atención, investigación y tratamiento de estas patologías.

En el Alassia, el tratamiento y los medicamentos son gratuitos, desde las últimas novedades en medicamentos y terapias, hasta los controles. En ellos está, para la Dra. Mesa, el mayor desafío: “Asistir a los controles para lograr una mejor calidad de vida, no dejar pasar el tiempo”.

Las enfermedades neuromusculares son de evolución lenta. Los cambios se producen muchas veces de un modo imperceptible, por eso es muy importante que los pacientes asistan al control médico: que no suban demasiado de peso para no sumar complicaciones de movimiento, respiratorias y cardiológicas, entre otros aspectos que son importantes para evitar la urgencia, o para decidir en la premura.

“El médico debe saber cómo es la vida de su paciente en los últimos meses, conocer su estado -expresó la Dra. Mesa-. Hay quienes piensan que con tomar el medicamento, la enfermedad no avanza, pero si el médico no ve al paciente desde hace años no puede proponerle nuevos tratamientos en pos de una mejor calidad de vida”.

La respuesta está en sus manos: en la revista de la ADM que se llevan en cada control. En su portada, cada una tiene en tinta un lema que sintetiza el trabajo de la Dra. Mesa y lo que viven los 200 pacientes del Alassia: “No pararse no es parar, es seguir andando”.

El dato Consultorio La Dra. Lilia Mesa atiende en Santa Fe gracias al apoyo de la Fundación Hospital de Niños. Las consultas y tratamientos son gratuitos en el hospital de niños Dr. Orlando Alassia, los lunes y martes cada dos meses. Atiende a pacientes sin recursos que lleguen por derivación de un neurólogo. Los turnos deben pedirse al teléfono 4810890 (Irma).

" “Me di cuenta de que para mí era más fácil venir que pedirles a ellos que vayan a Capital. Si el viaje ya es complejo para cualquier paciente, lo es todavía más para quien tiene una enfermedad neuromuscular porque no puede moverse bien”. Lilia Mesa Neuropediatra de la Fundación Favaloro de Buenos Aires

450 patologías integran el grupo de enfermedades neuromusculares que padecen una de cada mil personas. A modo de ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 nacidos varones; y la atrofia espinal en su forma más severa, afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos. La Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM) advierte que en muchos casos, las enfermedades neuromusculares no son diagnosticadas.

+ información Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), Teléfono (011) 153 5939265 www.adm.org.ar/ [email protected]