La prevención de las enfermedades o -en su defecto- su detección precoz, son criterios básicos para mantener la salud de la población en general, de manera que se pueda preservar una mejor calidad de vida. Pero �qué ocurre si la desinformación o la falta de un alerta por parte de padres o médicos impiden llegar a tiempo para que un niño, por ejemplo, tenga un tratamiento adecuado para su enfermedad?

Precisamente, para evitar que esto suceda, un renovado grupo de padres de Fipan Santa Fe tomó la posta de quienes iniciaron esta tarea hace varios años, cuando sus hijos -hoy adolescentes o adultos- eran todavía niños. Esta entidad se propone informar a la comunidad sobre qué es la fibrosis quística, la enfermedad genética que padecen sus hijos y que está latente en 1 de cada 20 personas o 1 de cada 400 parejas; es decir, tienen un 25 % de posibilidades de tener un hijo enfermo.

Marta Baretta, Lorena Valli y Soledad Pereyra, algunas mamás de Fipan, contaron a Salud que su función principal es apoyar a los nuevos padres que reciben el diagnóstico de esta enfermedad en sus hijos, incentivar a los profesionales a la investigación de esta patología y darla a conocer a la sociedad para que los apoyen en su iniciativa.

Su mayor preocupación es que existen muchos chicos subdiagnosticados, es decir, que los síntomas que presentan suelen ser confundidos con los del asma o la bronquitis a repetición. Ese postergado diagnóstico preciso hace que se demore el inicio del tratamiento, lo que no redundará en su calidad de vida posterior o, incluso, en su sobrevida. Por eso, insistieron en que la institución pretende brindar información a los padres para que sepan cuáles son los síntomas de esta enfermedad a efectos de detectarla a tiempo.

Los papás también pelean para que la fibrosis quística deje de ser una enfermedad socioeconómica. A partir de sus experiencias, dieron fe de que el tratamiento es muy costoso, hasta inalcanzable para muchas familias, lo que les dificulta seguir adelante.

Frente a esta situación, Fipan pretende conseguir un apoyo del gobierno -tal como se brinda en otras provincias- para garantizar a los chicos que puedan tener de manera continua sus tratamientos crónicos con antibióticos o poder comprar las enzimas que necesitan para alimentarse. Algunos de los niños tienen obra social, pero muchas no les cubren el tratamiento, a pesar de que está incluido en el Programa Médico Obligatorio (PMO) y de que ya están diagnosticados como fibroquísticos.

Los padres aseguraron que en los hospitales Iturraspe y de Niños Dr. Orlando Alassia de nuestra ciudad se atienden alrededor de 24 chicos con esta enfermedad. "No son tantos, por lo que con buena voluntad y ayuda gubernamental estarían todos bien y sin problemas para poder tener sus medicamentos", coincidieron.

La fibrosis quística tiene una característica particular: es considerada "la gran simuladora" porque es una enfermedad que puede incluir a otras más. Actualmente se habla de una forma clásica, donde lo más llamativo es la enfermedad respiratoria recurrente y crónica (tos crónica) y la gastrointestinal, que se caracteriza porque el niño tiene problemas para aumentar de peso (tiene deposiciones abundantes).

La Dra. Judith Pierini, médica del hospital Iturraspe a cargo de la Sección Neumonología, explicó que 1 de cada 3.000 ó 3.800 bebés recién nacidos tienen esta enfermedad genética, una de las más comunes de la raza blanca. Pero la condición es que el papá y la mamá deben ser portadores del gen que causa la enfermedad para transmitirla al hijo.

En este sentido, el Dr. Otmar Bertero, jefe de Clínica del Servicio de Pediatría del Hospital Iturraspe, especializado en Gastroenterología, comentó que "si el papá y la mamá son portadores del gen, es decir, no están enfermos, en cada embarazo tienen cuatro posibilidades: tener un niño enfermo, dos chances de que sean portadores (50%) y otra de que sea sano. De cada uno de nosotros, 1 de cada 20 personas tenemos el gen de la fibrosis quística. Si nuestra pareja también tiene el gen significa que 1 de 400 parejas es la que puede tener esas posibilidades de que su hijo padezca fibrosis quística en cada embarazo, sea portador o sano".

Agregó que "muchos padres que tienen hijos enfermos tienen otros que son sanos o portadores. Eso antes no lo podíamos saber con precisión, a diferencia de lo que ocurre actualmente con los estudios genéticos. Estos estudios pueden hacerse en Buenos Aires o Córdoba, pero ocurre que son caros y que existen 2.000 formas distintas de esta enfermedad. El más común entre los pacientes es el gen denominado D F 508 (delta F 508), al menos en la raza blanca, que está en el cromosoma 7. Además, dentro las 2.000 mutaciones del gen se están haciendo los estudios de las 20 más frecuentes en Argentina. Toda la población tiene la posibilidad de hacerse ese estudio pero sólo se pide el estudio genético al paciente si vemos que hay antecedentes en la familia que tiene hijos o parientes de primera o segunda generación con fibrosis quística", explicó el profesional.

Los profesionales hicieron hincapié en la necesidad de que los padres tengan información con respecto a las formas de detección precoz de esta enfermedad. Pierini mencionó que "el screening neonatal es uno de los estudios que se utilizan para detectar algunas enfermedades en el neonato, incluyendo la fibrosis quística. Permite detectarla cuando el niño nace y saber que necesita un seguimiento precoz, antes de que aparezcan los síntomas. Es un estudio que se hace de rutina en el neonato y está dispuesto por una Ley Nacional de Rastreo de Fibrosis Quística N° 24.438".

En este sentido, recordó que "lo ideal sería que se cumpla con el screening neonatal. Es una obligación de los padres saber que existe, para poder exigirlo. A veces pasa que se van antes de la maternidad y se olvidan de reclamarlo".

Otra forma de conseguir un buen diagnóstico de la enfermedad es por medio del Test del Sudor. En este sentido, Pierini advirtió que "lo que estamos diagnosticando es un tercio de lo que realmente existe. Hace muchos años, los médicos no estábamos alertados sobre esta enfermedad; pero desde hace 10 ó 15 años, en que comenzaron las residencias médicas, hay más información y nos capacitamos en el tema, las cosas han cambiado. Además, después de haber luchado bastante, tenemos la suerte de que el Test del Sudor se puede hacer en el hospital. Es un estudio muy artesanal y tiene que estar muy bien hecho".

Si los padres ven que el bebé tiene catarro, tos prolongada o diarrea y no progresa de peso, tienen que saber que es un alerta de que algo está ocurriendo.

La Dra. Pierini planteó que "lo ideal es que los padres adviertan estos síntomas en los primeros meses del bebé. Cuanto antes tomás la enfermedad, más pronto podés darle una buena alimentación y las enzimas, y vas tratando de que la enfermedad respiratoria sea lo menos agresiva posible, con un tratamiento que se debe manejar cuidadosamente y ser complementado con kinesioterapia, nebulizaciones, etc.".

Por eso advirtió que "la enfermedad produce discapacidad respiratoria si no es tratada adecuadamente. Antes le decíamos a los chicos que no se movieran, que no se cansaran y que no jugaran, pero ahora es lo contrario, porque el movimiento les permite mover su aparato respiratorio y eliminar las secreciones. El tratamiento interdisciplinario es fundamental para que lleguen a adultos con calidad de vida óptima".

El tratamiento de esta enfermedad multisistémica debe ser multidisciplinario: requiere la intervención de médicos clínicos, gastroenterólogos, neumonólogos, bioquímicos clínicos, bacteriólogos, kinesiólogos, psicólogos, nutricionistas, enfermeros y cirujanos. También es muy valiosa la ayuda de los padres.

El Dr. Bertero comentó que "el paciente tiene que tomar enzimas digestivas y antibióticos, además de hacer dietas adecuadas y someterse a kinesioterapia. También debe ser tratado con medicamentos para fluidificar las secreciones pulmonares (moco), que son anormales, viscosas y adherentes, que originan complicaciones pulmonares crónicas, además de insuficiencia pancreática exocrina, una excesiva concentración de sal en el sudor y, en ocasiones, afecciones hepáticas. Además, se debe incluir el tratamiento psicológico porque se trata de una enfermedad crónica que no tiene cura definitiva sino mejoría clínica".

Las mamás de Fipan insistieron: "Luchamos para que nuestros hijos tengan mejor calidad de vida y todas las oportunidades, que no queden en el camino y no sean una estadística más".

Por eso, la lucha no termina para estas madres y padres que se pusieron al frente de la institución. Están entusiasmados con su labor porque cuentan con la colaboración y buena predisposición del personal y los profesionales de los hospitales Iturraspe y Alassia. Sin embargo, todavía les falta tener la seguridad de que sus chicos y los que van a llegar tengan sus tratamientos garantizados.

Según comentó el Dr. Otmar Bertero, los médicos que están comprometidos con esta enfermedad están pensando en que se organice en esta ciudad un centro de fibrosis quística, de aparato respiratorio y nutrición, quizás en el hospital Iturraspe, tal como existen otros en Buenos Aires y en La Plata.

El Dr. Otmar Bertero se refirió a los avances conseguidos por la genética para saber más de esta enfermedad. "Primero se creía que la fibrosis quística era una sola entidad y no había explicación de por qué algunos pacientes andaban bien y otros no tan bien. Desde hace unos años, cuando se descubrió el gen que la produce, se sabe que hay diferentes formas y evoluciones. Todo depende de la parte genética", explicó.

"Es una de las enfermedades que más avanza en los estudios genéticos en el mundo -acotó Pierini. Hay un compromiso internacional en este emprendimiento y creo que se va a lograr porque es una de las pocas enfermedades que cuenta con tantos centros de estudio que actualmente se dedican a la investigación. En los congresos de Pediatría es hoy la enfermedad que más nos ocupa porque es la crónica, que nos está agobiando. El asma es otra cosa: tiene tratamientos, consensos y avances, y es la más crónica de las enfermedades de la infancia. Después sigue la fibrosis quística, más reciente".

Agregó que "se consiguieron grandes avances en detección precoz y tratamiento multidisciplinario, que es lo que permite que cada vez estos pacientes se integren a la vida social y puedan prolongar su vida con calidad óptima, trabajen, tengan familia, se embaracen, puedan llegar a ser adultos como todos. Sólo tienen que cumplir su tratamiento de sostén de manera rigurosa".

Es un método de diagnóstico certero de la fibrosis quística que utiliza una técnica sencilla. Consiste en estimular las glándulas de secreción de la piel del niño con una sustancia para que produzca sudor; luego se empapan unas gasas con ese líquido, que después es analizado para saber las cantidades que tiene de sodio y de cloro. El Test del Sudor también se denomina método Gibson y Cooke.

Este estudio se realiza en el hospital Iturraspe y es económico. Es fundamental que sea hecho por bioquímicos entrenados, porque requiere de mucha minuciosidad para que no surjan los denominados "falsos negativos".

Fipan Santa Fe es una institución sin fines de lucro de lucha contra la fibrosis quística. Marta Baretta, actual presidenta, recordó que la entidad nació por una necesidad de los padres de reunirse para promover inquietudes e incentivar a los profesionales para la investigación de la enfermedad, a efectos de que surjan elementos nuevos en favor del bienestar de los chicos.

Actualmente trabajan con papás del centro y norte de nuestra provincia y parte de Entre Ríos. Organizaron una red solidaria, en especial para ayudarse económicamente para que sus chicos puedan tener acceso a los medicamentos que necesitan, que son muy costosos. Con los fondos que surgen de una mínima cuota societaria, se encargan de comprar medicamentos o de juntarlos para el banco de medicamentos.

En relación a sus antecesores, explicó que "desde hace poco tiempo empezamos a trabajar en la comisión directiva papás nuevos y dejamos descansar a los que vienen luchando desde hace mucho y que consiguieron muchos logros para nuestros chicos. En Santa Fe, la enfermedad está considerada una discapacidad gracias a esos padres que pelearon para que fuera incluida en la ley de discapacidad. Pero ahora ellos empiezan con otra etapa: en su momento abrieron camino en la parte pediátrica en este tema y ahora tienen que hacer lo mismo en lo referido a los adolescentes y jóvenes".

La institución cuenta con la colaboración del Dr. Marcos Barceló, abogado que asesora legalmente a aquellos padres que tienen problemas para que las obras sociales cubran los tratamientos para esta enfermedad.

Los papás recordaron que "cuando escuchás ese diagnóstico con palabras largas y confusas, no sabés qué hacer. Por eso, necesitás saber tus derechos para poder pelear por los de tu hijo, ya que sos el único respaldo que tienen".

La Asociación Santafesina de Lucha contra la Fibrosis Quística (Fipan Santa Fe) funciona en Sarmiento 2852, Santo Tomé. Los interesados en obtener mayor información sobre la enfermedad o en colaborar con la institución pueden comunicarse a los teléfonos 474-5606 y 416-9443, fax 474-1711, o por e-mail: [email protected] (guión bajo después de Fipan).