Un análisis que debe hacerse a tiempo

El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa son afecciones serias que, en los bebés, pueden ser advertidas con sólo una gota de sangre tomada del talón.

TEXTOS. PRO-SALUD NEWS. FOTO. EL LITORAL.

Cuando un niño nace hay diversos estudios que deben llevarse a cabo. Entre éstos, se encuentra la Pesquisa Neonatal: con sólo extraer una gota de sangre del talón de un bebé es posible determinar si ese niño padece seis enfermedades complejas que si no son tratadas pueden generar discapacidad mental y retraso de crecimiento.

Éstas son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Todas poseen diferente incidencia en nuestra población, así como también características particulares. Sin embargo, la cuestión que las engloba a todas es su severidad y su “rapidez de acción”.

Esto quiere decir que las consecuencias pueden ser muy graves si no son detectadas como lo establece una ley nacional (que completó otras anteriores y estableció la búsqueda de las seis patologías, cuando antes algunas habían quedado afuera de la normativa). La detección debe llevarse a cabo entre las 24 horas posteriores al nacimiento y los siete días de vida. Por eso resulta fundamental abordar estas patologías antes de que sus mecanismos -que dañan severamente al organismo- se activen.

ANTICIPARSE AL DAÑO

“El principal objetivo de la Pesquisa Neonatal es adelantarse al daño. Más concretamente prevenir; y en caso de que no sea posible, mejorar la calidad de vida. Esto es sumamente importante porque debemos tener en cuenta que estamos hablando de enfermedades que afortunadamente pueden ser tratadas y que, de no hacerlo, generan discapacidad severa, tanto motriz como intelectual. Entre las seis enfermedades que buscamos con la pesquisa neonatal -que, reitero, se lleva a cabo con sólo una gota de sangre del talón- tenemos aproximadamente 500 nacimientos por año en nuestro país que, como bien sabemos, en materia de rehabilitación está caminando muy despacio. O sea que la mejor opción que tenemos es actuar antes que se produzca el daño”, señaló la Dra. Ana Chiesa, médica endocrinóloga pediatra y miembro de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

Justamente FEI, que por estos días se encuentra celebrando sus primeros 50 años de vida, es una entidad que en el año 1985 se convirtió en la pionera de esta cuestión al crear el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, por ese entonces de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Desde ese momento han sido detectados 581 niños con la primera patología y 106 con la segunda. Todos ellos pudieron acceder al tratamiento adecuado, razón por la cual hoy gozan de su vida al igual que cualquier otro niño, ya que por haber sido diagnosticados y abordados en forma precoz fue posible frenar el deterioro que generan tanto éstas dos como las otras cuatro patologías contempladas hoy en día en la legislación nacional que, no obstante y desafortunadamente no siempre se cumple.

En tiempo y forma

“En muchos lugares nos consta que la pesquisa se completa satisfactoriamente. Sin embargo, frecuentemente nos encontramos con casos en los cuales no se tomó la muestra o sí, pero nunca se efectuó el análisis correspondiente. También suele pasar que se realiza el análisis pero los resultados se comunican a los padres tres meses después. Eso es inconcebible porque es una manera de condenar a la discapacidad irreversible a aquellos bebés que nacen con estas enfermedades”, sostuvo Chiesa.

“Desde FEI, desearíamos que el beneficio de la pesquisa neonatal llegue a todos nuestros recién nacidos en tiempo y forma, de manera de impedir que haya algunos que tengan la enfermedad, pero no sean detectados o tratados a tiempo”, sumó el doctor Ignacio Bergadá, médico endocrinólogo pediatra, jefe de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y presidente de FEI.

Para eso es indispensable que se cumplan todas las etapas del análisis. En primer lugar, la muestra debe ser tomada en el lugar donde nace el niño y enviada a analizar a un laboratorio especializado sin demoras.

Luego, si existe sospecha de enfermedad, ésta debe ser confirmada (mediante estudios que varían de acuerdo a cuál sea la patología en cuestión y que, en todos los casos, son específicos), a fin de implementar el tratamiento adecuado en forma precoz.

Los especialistas destacan que la legislación asigna responsabilidad legal al lugar de nacimiento, a los neonatólogos e inclusive al pediatra en caso de que no se aplique correctamente el Programa de Pesquisa.

UNA ACCIÓN AMPLIA

El programa de pesquisa neonatal es más que un simple análisis de sangre en papel de filtro. Comprende tareas que conllevan una acción sincronizada y responsable para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento oportuno.

Estas acciones comprenden la educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa, recolección y transporte confiables de las muestras; realización rápida y confiable del test de la pesquisa; pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal; diagnóstico certero con tests confirmatorios; manejo y tratamiento adecuados de los pacientes, y evaluación sistemática de la evolución.

“El principal objetivo de la Pesquisa Neonatal es adelantarse al daño. Más concretamente prevenir; y en caso de que no sea posible, mejorar la calidad de vida. Esto es importante porque estamos hablando de enfermedades que afortunadamente pueden ser tratadas”.