En el Hospital de Niños O. Alassia
Con un pinchazo en el talón se detecta la fibrosis quística
Gracias a la biología molecular, una gota de sangre del recién nacido permite diagnosticar la enfermedad. Si la prueba da positivo, interviene un equipo interdisciplinario para mejorar la calidad de vida.
Necesaria y obligatoria. La detección rápida es clave para evitar el deterioro de los pulmones. Foto: Archivo El Litoral
De la Redacción de El Litoral
Un simple pinchazo en el talón del recién nacido permite detectar tempranamente la fibrosis quística (FQ). Este análisis es fundamental para la prevención de esta enfermedad. “Hubo varios hitos de importancia en materia de diagnóstico precoz y, gracias a ello, hay una mejor evolución de los pacientes, la sobrevida es mucho mayor, llegan a adultos, y con mejor calidad de vida. En el recién nacido se extrae una gotita de sangre del taloncito. Eso se denomina ‘pesquisa neonatal’ y, gracias a ella, se llega a tiempo al diagnóstico”, sostuvo la directora médica del Hospital de Niños Orlando Alassia, Raquel Cociglio.
En Santa Fe la pesquisa neonatal es obligatoria y permite identificar un caso rápidamente. La estadística establece que hay un caso de fibrosis quística cada 5.000 nacimientos.
La directora destacó el rol que cumple el laboratorio del hospital en “el que se realiza parte del diagnóstico, juntamente con el Instituto Universitario Italiano de Rosario que está trabajando mucho en materia de biología molecular”.
Si el análisis da positivo, el paciente es derivado a los centros donde se trata la fibrosis quística y allí se efectúa toda la prevención necesaria para lograr un buen desarrollo de estos niños. “Así, se evitan infecciones, se consigue una muy buena nutrición, se le aportan las enzimas necesarias, se les dan dietas hipocalóricas especiales y de esa manera también se evitan las infecciones porque se trabaja para que esté bien nutrido y con buenas defensas. ”, precisó Cociglio.
Unidad especial
El Hospital de Niños cuenta con una unidad especialmente creada para la detección y atención de fibrosis quística (FQ). En este espacio de tipo asistencial convergen los distintos especialistas que atienden la FQ: neumonólogos, gastroenterólogos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, nutricionistas y psicólogos.
A través de esta unidad especial, el Ministerio de Salud provincial sigue profundizando las tareas de diagnóstico y atención de esta patología.
La biología molecular significó un aporte fundamental en la detección de la fibrosis quística. “Antes, sólo teníamos el test de sudor, única herramienta disponible para el diagnóstico. Ahora la detección se hace no solamente con este test, sino también por biología molecular, para precisar qué tipo de mutación de la enfermedad padece y, de acuerdo a ello, determinar el tratamiento. En este camino están todas las vías de investigación actuales”, concluyó la directora del hospital de Niños.
La enfermedad
La fibrosis quística es una patología genética hereditaria que afecta al sistema respiratorio y al digestivo. Los síntomas más comunes son la dificultad para respirar, la mucosidad densa y viscosa, y las altas concentraciones de sal en el sudor. La detección rápida es clave para evitar el deterioro de los pulmones. No tiene cura y el tratamiento implica nebulizaciones, sesiones de quinesiología y la ingesta de enzimas pancreáticas y vitaminas.
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