"Cuando Santi tenía un año empezamos a notar diferencias con sus primos que tienen similar edad, tenía ausencia de lenguaje, la parte motora fina y gruesa. Como papás empezamos a sentir algo", cuenta Luciano Boucar, papá de Santino.
Caso 800 en el país
Descubrieron un caso de Syngap1 en Córdoba: es el tercero en el país
Santino tiene Syngap1, una condición genética que se descubrió en 2009 y que suele ser confundida con el autismo o el TGD.
La condición presenta síntomas parecidos al autismo y comúnmente es diagnosticada como TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo). En el caso de Santino pasó por varios estudios de todo tipo hasta llegar a los genéticos que indicaron Síndrome de Syngap1.
En el mundo hay solo 800 casos, y en Argentina tres, pero todavía no hay un tratamiento específico, aunque sí investigaciones con fondos privados en Estados Unidos.
"Muchos desarrollan epilepsia y muchos son diagnosticados con TEA (Trastorno del Espectro Autista) y muchas familias se quedan con ese diagnóstico de autismo o TGD y uno no indaga en la causa sino que se queda en los síntomas y no hay tanta información", planteó.
El Syngap1 se caracteriza por falta o ausencia del habla y del lenguaje, algunos problemas en la parte motora gruesa fina, tonicidad, y en algunos casos epilepsia.
Su padre asegura que "Santino entiende todo a la perfección, pero no habla". Para comunicarse usa una tablet que está programada especialmente para él y para sus necesidades. Si bien no hay tratamientos, continúa con terapias de fonoaudiología, terapia ocupacional, fisioterapia para trabajar la parte motora, el habla y la coordinación fina y gruesa.
El síndrome Syngap1 es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen SYNGAP1, que se encuentra en el cromosoma 6. Este gen es el que crea la proteína que lleva su nombre y provoca diversos trastornos neurológicos.
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