La deficiencia de una enzima, la ciclofilina A, en las células es una de las causas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según descubrió un grupo de científicos italianos del Instituto Mario Negri de Milán y de la Ciudad de la Salud de Turín (norte de Italia).
Esclerosis lateral amiotrófica
Investigadores italianos descubrieron una de las causas del ELA
Las conclusiones de esta investigación, publicada en la revista científica Brain, suponen “un primer paso hacia el desarrollo de una terapia contra la ELA”, explica la científica Valentina Bonetto, una de las autoras.
Las conclusiones de esta investigación, publicada en la revista científica Brain, suponen “un primer paso hacia el desarrollo de una terapia contra la ELA”, explica la científica Valentina Bonetto, una de las autoras.
La investigación constata que la enzima ciclofilina A es fundamental para el buen funcionamiento de la proteína TDP-43, que tiene un papel importante en los procesos celulares y que si muta, provoca ELA.
¿Qué es la ELA?
De acuerdo a la Clínica Mayo, la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que ocurre en las neuronas del cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
En ella, las neuronas motoras se desgastan y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, debilitándolos al nivel de causar la incapacidad de mover brazos, piernas e incluso el cuerpo. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil respirar.
De acuerdo a la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, uno de cada 10 de los pacientes diagnosticados con la enfermedad la padece debido a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos, al menos hasta este estudio.
La investigación
El estudio, realizado tanto en animales como en pacientes de la Ciudad de la Salud turinesa, demuestra que la ausencia de esta enzima en los animales induce a una enfermedad neurodegenerativa similar a la ELA y provoca una acumulación anormal de la proteína TDP-43.
“Hemos observado que cuando la enzima ciclofilina A está ausente el modelo animal desarrolla síntomas de la ELA como una progresiva disfunción motora, desinhibición y alteraciones del comportamiento en asociación con la muerte de las neuronas motoras”, explica la “primera autora del estudio”, Laura Pasetto.
Estos mismos síntomas se han observado en un gran número de pacientes con ELA, con y sin demencia frontotemporal, que sufrían de deficiencias de esta misma enzima y, en conclusión, de un mal funcionamiento de la proteína TDP-43.
A partir de estos descubrimientos que confirman que en la ELA las funciones protectoras de la enzima ciclofilina A son deficitarias, se podrá desarrollar un “enfoque terapéutico dirigido a restaurar estas funciones”, concluye Bonetto.
Bajo tendencias, pero desconocida
Este descubrimiento llega a pocas horas de que se revelara la muerte del cantante argentino Francisco “Pancho” Serra, quien se hizo conocido en los años ’90 por cantar Cachete, pechito y ombligo con su banda Pancho y la Sonora Colorada. El músico sufrió de ELA por años.
La enfermedad neurodegenerativa también afectó durante 55 años al científico inglés Stephen Hawking, quien falleció en 2018. La enfermedad también fue conocida gracias al reto “Ice Bucket Challenge”, donde cientos de famosos de todo el mundo se arrojaron cubos de hielo para crear conciencia sobre sus efectos y recaudar fondos para la asociación ALS, que lucha contra la ELA.
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