Tres millones de personas padecen enfermedades raras

La Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras) junto a las organizaciones del sector civil que la integran y en cooperación con la Facultad de Medicina (UBA), realizaron del 27 al 29 de marzo pasado, el 1er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, que se desarrolló en la Facultad de Medicina (UBA) de Buenos Aires.

En nuestro país, se calcula que hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades raras. Se trata de patologías con escasa prevalencia (inferior a 1/2.000), y un alto nivel de complejidad. Son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

Para abordar la problemática de estas enfermedades es necesario un planteamiento conjunto, que incluya proyectos de investigación compartidos, colaboración entre equipos de diversas disciplinas, acceso a datos y material biológico recogido en diferentes lugares y creación de infraestructuras conjuntas como: registros, bases de datos, depósitos y plataformas técnicas.

Las enfermedades raras son patologías complejas, heterogéneas y de escasa prevalencia. Afectan tanto a niños como a adultos en cualquier parte del mundo.

Muchas son degenerativas y a largo plazo debilitantes, mientras que otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan adecuadamente.

Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas. La mayoría son genéticas, en tanto otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Cuáles son

Las enfermedades raras afectan tanto el comportamiento como las capacidades físicas, mentales y sensoriales, y generan discapacidad. Muchas veces coexisten varias discapacidades a la vez, lo que refuerza la sensación de aislamiento.

La edad de aparición de los primeros síntomas varía de acuerdo a la enfermedad específica. La mitad de las enfermedades raras puede aparecer en el nacimiento o durante la infancia (por ejemplo: síndromes de Williams y de Prader-Willi o retinoblastoma). Por otra parte, la otra mitad puede presentarse en la edad adulta (corea de Huntington, encefalopatía espongiforme humana -enfermedad de Creutzfeldt-Jakob- o esclerosis lateral amiotrófica, etc.).

Con la realización del 1° Congreso Latinoamericano sobre Enfermedades Raras se abrió _por primera vez en el marco latinoamericano_ un espacio de información, intercambio y crecimiento capaz de generar un mejoramiento en la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

Los ejes del congreso estuvieron centrados en la organización, difusión, asistencia e investigación en enfermedades raras. Su principal objetivo fue convocar a una asamblea latinoamericana que sirva como piedra fundacional para una organización continental que funcione como referencia para todas las instituciones interesadas en estas enfermedades. Asimismo, el congreso servirá como palanca de apoyo para los Estados, instituciones académicas, centros sanitarios e industrias regionales e internacionales.

Cabe destacar que el congreso fue abierto a toda la comunidad y estuvo especialmente dirigido a pacientes, familiares, sanitaristas, profesionales terapeutas, investigadores básicos y clínicos, miembros de la industria de diagnóstico y terapéuticas, comunicadores sociales y biomédicos, docentes, políticos de la salud, gerenciadores de empresas sociales de la salud, estudiantes, empresarios y fundaciones involucrados en la responsabilidad social.

El evento contó con los auspicios de los ministerios de Salud y Educación y de la Secretaría de Turismo de la Nación. A su vez, fue declarado de interés científico por la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y adhirieron a él el Consejo Nacional de la Mujer, AMIA y Sociedades Científicas.

Más información

Fundación Geiser: en Internet: www.fundaciongeiser.org; e-mail: [email protected].