Un resultado negativo en una prueba genética no siempre significa que el riesgo hereditario de cáncer haya quedado descartado para siempre.
Prevención
Cáncer de mama y ovario: por qué recomiendan repetir los estudios genéticos
Los especialistas advierten que algunas mujeres que recibieron resultados negativos hace años podrían beneficiarse de una nueva evaluación, especialmente si tienen antecedentes personales o familiares de cáncer.
Los avances tecnológicos de las últimas décadas ampliaron la cantidad de genes que pueden analizarse y permitieron identificar variantes que las pruebas más antiguas no detectaban.
Por eso, los especialistas recomiendan revisar determinados estudios previos, en particular cuando existen antecedentes familiares o personales que sugieren una mayor predisposición al cáncer de mama o de ovario.
La recomendación no implica que todas las mujeres deban repetir los análisis de manera periódica. La necesidad de una nueva evaluación depende de qué genes se estudiaron originalmente, de cuándo se realizó la prueba y de los antecedentes médicos de cada persona.
La revisión debe conversarse con un profesional de la salud o un asesor genético.
Qué cambió en las pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer
Las pruebas genéticas utilizadas para evaluar la predisposición hereditaria al cáncer analizan una muestra de sangre o saliva para identificar variantes en el ADN.
Algunas de esas alteraciones están relacionadas con una mayor probabilidad de desarrollar determinados tumores, aunque tener una variante de riesgo no significa que la enfermedad vaya a aparecer necesariamente.
En el caso del cáncer de mama y de ovario, las primeras pruebas se concentraron principalmente en los genes BRCA1 y BRCA2.
Las variantes dañinas en estos genes pueden aumentar de manera importante el riesgo de desarrollar ambos tipos de cáncer y también aportar información relevante para el seguimiento médico de una persona y de sus familiares.
Sin embargo, el conocimiento científico y las herramientas de laboratorio evolucionaron. Con la incorporación de paneles genéticos más amplios, actualmente es posible evaluar varios genes vinculados con el riesgo de cáncer en un mismo análisis. Esto amplió la información disponible para orientar la prevención y el seguimiento.
La nota publicada por The Washington Post y reproducida por La Nación recoge la experiencia de mujeres que habían recibido resultados negativos años atrás y que, al repetir sus estudios con métodos más amplios, descubrieron variantes genéticas que no habían sido identificadas en sus primeras evaluaciones.
Uno de esos casos es el de Tricia James, quien se realizó una prueba en 1996 y obtuvo un resultado negativo para la variante que se buscaba entonces. En 2025, después de que le detectaran cáncer de ovario, volvió a someterse a un análisis y el resultado identificó una variante en el gen BRCA1.
El artículo también menciona un estudio publicado en 2023 en el que el 17,3% de las personas que inicialmente habían obtenido resultados negativos presentó una variante genética al repetir la prueba. Ese porcentaje corresponde a la población evaluada en esa investigación y no debe interpretarse como una estimación aplicable a todas las mujeres ni a todas las pruebas genéticas.
Ese porcentaje corresponde a la población evaluada en esa investigación y no debe interpretarse como una estimación aplicable a todas las mujeres ni a todas las pruebas genéticas.
Los especialistas consultados destacan que un resultado negativo debe interpretarse según el alcance del análisis realizado. Si la prueba original examinó solamente uno o dos genes, puede no haber evaluado otras variantes que hoy se conocen y que también están asociadas con un riesgo elevado.
Quiénes deberían consultar si necesitan repetir los estudios
La recomendación de revisar una prueba genética previa cobra especial importancia para quienes tienen antecedentes personales o familiares que pueden indicar una predisposición hereditaria al cáncer.
Entre las situaciones que justifican conversar con un profesional se encuentran:
Antecedentes familiares de cáncer: varios familiares con cáncer, especialmente si se trata del mismo tipo de tumor o de diagnósticos a edades tempranas.
Un diagnóstico personal previo: haber tenido cáncer de mama u otro tumor puede modificar la evaluación del riesgo y la utilidad de ampliar los estudios.
Pruebas antiguas o limitadas: análisis que solo evaluaron BRCA1 y BRCA2 u otros estudios realizados cuando las herramientas disponibles eran menos amplias.
Nuevos casos en la familia: la aparición de otro diagnóstico de cáncer puede aportar información relevante para reconsiderar el riesgo hereditario.
Cambios en el conocimiento médico: nuevas variantes identificadas o mejores métodos de análisis pueden justificar una revisión del resultado anterior.
La consulta no significa que necesariamente haya que repetir el análisis. El profesional debe revisar el informe original, determinar qué genes se estudiaron y evaluar si los antecedentes actuales justifican una nueva prueba.
El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos explica que los resultados negativos pueden ser no concluyentes cuando no se conoce una variante específica en la familia o cuando la prueba no evaluó todos los genes relevantes.
En algunos casos, las nuevas pruebas pueden identificar variantes que no se conocían o que no podían detectarse con los métodos anteriores.
También es importante distinguir entre una prueba genética hereditaria y los análisis moleculares que se realizan sobre un tumor para orientar un tratamiento. Son estudios diferentes y responden a preguntas médicas distintas.
Cuando se identifica una variante asociada con un mayor riesgo, la información puede ayudar a definir controles más frecuentes o iniciarlos a una edad más temprana. Según cada caso, también pueden analizarse otras estrategias preventivas, siempre con orientación médica.
Por el contrario, una variante de significado incierto no confirma por sí sola un riesgo elevado: requiere interpretación profesional y puede necesitar una revisión a medida que avance el conocimiento científico.
Qué tener en cuenta antes de repetir una prueba genética
Antes de solicitar un nuevo estudio, es recomendable recuperar el informe del análisis anterior y consultar con un especialista. El asesoramiento genético permite evaluar los antecedentes personales y familiares, explicar qué información puede aportar una nueva prueba y conversar sobre sus posibles beneficios y limitaciones.
También deben considerarse aspectos prácticos, como el costo y la cobertura. No todos los seguros médicos cubren los estudios genéticos en las mismas condiciones, y el acceso puede variar según el sistema de salud.
Los resultados pueden tener implicancias para otros integrantes de la familia, ya que algunas variantes hereditarias pueden transmitirse de padres a hijos.
Por eso, la decisión de realizar el análisis debe acompañarse de una explicación clara sobre el significado de los resultados y las opciones disponibles.
La recomendación central de los especialistas es no asumir que una prueba negativa realizada hace muchos años responde todas las preguntas actuales sobre el riesgo hereditario.
Revisar el estudio previo con un profesional permite determinar si sigue siendo suficiente o si los avances científicos y los antecedentes personales justifican una evaluación más amplia.
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