Darse cuenta a tiempo, buen comienzo para las Enfermedades Poco Frecuentes

En lo que respecta a la salud de los más chicos, las denominadas enfermedades poco frecuentes (EPF), también conocidas como “raras”, encierran, entre otras particularidades y aspectos distintivos, el rol trascendental que cumplen los padres. La característica principal de las EPF es la baja prevalencia, es decir que se producen con una escasa frecuencia en la población en general. Es prioritario y hasta crucial, entonces, que el adulto pueda darse cuenta de determinados indicios y vislumbre ciertas sospechas. En dicho contexto sobresale la historia que le tocó vivir a Roberta Anido de Pena junto a su hija, porque fue el puntapié inicial de la lucha contra estas patologías en el país, al menos desde la posición y el derrotero que deben afrontar los pacientes.

Roberta preside desde hace casi quince años la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria (Aapidp), institución que ayudó a fundar. También es la actual vicepresidenta de la Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes (Fedapof), otra de las entidades a la que aporta su impulso. Fue su cruzada personal, su lucha como madre convertida en una ferviente búsqueda institucional, lo que la llevó a ser una de las principales referentes de este tema en el país, al margen de los profesionales médicos dedicados al mismo. Incluso en toda Latinoamérica, ya que, como encargada a nivel regional Roberta integra, además, la comisión directiva de la International Patient Organisation for Primary Inmunodeficiency, nombre original en inglés de la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencia Primaria.

Roberta, que cumple esas funciones ad honorem y como dice ella “con mucho gusto, defendiendo siempre la voz de los pacientes”, estuvo recientemente en la ciudad de Santa Fe, donde participó de la Segunda Jornada Interhospitalaria de Inmunología Infantil, en compañía de los doctores Miguel Galicchio y Lucía Spossito, que ofició de anfitriona. La conferencia, titulada “Inmunodeficiencias primarias, mirada desde casos clínicos”, fue organizada por la Aapidp, justamente. Tuvo lugar en el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia, bajo el lema “Darse cuenta a tiempo, es un buen comienzo” y en el marco de las actividades previstas por los veinte años de la creación del prestigioso efector sanitario santafesino.

Signos de alerta

“Tanto la institución (Aapidp) como las familias que padecen estas enfermedades necesitamos que las mismas se conozcan; que los médicos, sean pediatras o generalistas, o de otras especialidades, puedan saber que en algún momento, cuando el tratamiento que habitualmente le están dando al paciente no funciona, sepan que tienen que sospechar que quizás sea una inmunodeficiencia primaria lo que éste tenga y entonces pueda derivarlo”, explicó Roberta a El Litoral. “Es necesario concientizar y difundir los signos de alerta, así como aquellas cuestiones que hacen que se genere la sospecha de que el paciente pueda estar transitando una inmunodeficiencia primaria; ese es el leitmotiv que tiene la Aapidp desde sus inicios, en 2005”, acotó.

Roberta, junto a otros padres y pacientes adultos, conformaron dicha organización a pedido del doctor Matías Oleastro, jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan de Buenos Aires, que fue quien diagnosticó a su hija. “En mi caso tuve un poco de suerte, porque ella empezó con algunas de las manifestaciones, infecciones recurrentes, con solo 8 años de edad”, contó la persistente mamá. A su hija le daban un antibiótico, por ejemplo, pero a los 15 días volvía a recaer. Le daban otro (por otro motivo) y aparecía otra infección. El médico que la atendía, que conocía de la presencia de las inmunodeficiencias primarias, enseguida le dijo: ‘Esto no anda bien, vamos a hacer un estudio de inmunoglobulinas’ ”. La sospecha estaba bien orientada. Y como resultado de la misma enseguida las derivó al Garrahan, donde pudieron dar con Oleastro, que confirmó el diagnóstico.

“Ahí me encontré absolutamente sola -recuerda Roberta-, sin saber qué hacer, viendo de qué se trataba. Uno desconoce -agrega- que nosotros como personas tenemos un sistema inmune, por ejemplo. Era la primera vez que sentía hablar de algo así. “Entonces tomamos la decisión de enfrentar la situación, aunque primero tuvimos que lograr la cobertura del tratamiento, que es muy costoso; nos llevó unos ocho meses poder conseguir que la obra social lo cubra”, subrayó después. “Ahí, charlando con el doctor -prosiguió- entendimos que era importante que Argentina contara con una sociedad de pacientes, que defendiera sus derechos”. Así nació la Aapidp.

“Llevar adelante una organización de estas características -dijo- fue todo un aprendizaje”. Especialmente porque hay que saber “qué hacer primero, por dónde empezar”, agregó. “Pero bueno, acá estamos, felices, porque desde el año 2005 hemos hecho mucho y ya formamos siete grupos de trabajo, no es poco”, prosiguió. “Sabemos que los pacientes están, pero el tema es que no se puede diagnosticar lo que no se conoce... por eso una de las formas de definir a estas patologías es como ‘enfermedades poco frecuentes’ o raras, una definición en sí misma.

“Ocurre que las inmunodeficiencias primarias son muchas y conforman una amplia variedad de enfermedades, que incluso ha crecido en su número desde que yo empecé en esto”, detalló Roberta. A su hija la diagnosticaron en 2001, cuando había unas 100 enfermedades identificadas. “Ahora es muy distinto, ya hay casi 400, porque van identificando los genes y se hacen más estudios”, concluyó.

La tarea de los inmunólogos

Miguel Galicchio es médico pediatra, inmunólogo, del Hospital de Niños Víctor J. Vilela de Rosario. Consultado por este medio expresó: “Somos muy pocos los inmunólogos en Argentina y de a poquito hemos vuelto al interior del país, de donde era originario cada uno, para dedicarnos específicamente a nuestra especialidad. Por eso ahora contamos con departamentos de Inmunología en Rosario, Santa Fe y Paraná, por ejemplo, para tratar de cubrir el Litoral”. Galicchio explicó que lo que hacen, además de las tareas de promoción y difusión relacionadas con las inmunodeficiencias primarias, es explicar, tanto a los pediatras como a médicos de adultos, qué son y cómo sospecharlas. “Así, a partir de laboratorios que en general se pueden realizar en el lugar en el que se encuentra el profesional que hace la sospecha, pueden tenerse algunos parámetros para saber qué es lo que les llamó la atención y entonces derivar al paciente con un inmunólogo, para que éste pueda hacer el correcto diagnóstico”, describió después.

Galicchio destacó que gran parte del esfuerzo que se hace está dedicado a dar promoción de estas enfermedades en el ámbito pediátrico, porque casi el 90% de las mismas son de diagnóstico y comienzo en edad pediátrica. Por eso la idea es poder dar difusión sobre este grupo de enfermedades, ya que, por lo general, cuando los diagnósticos no son hechos a tiempo, la situación lleva a complicaciones de cualquier tipo. Para muchas personas, hecho el diagnóstico a tiempo, puede darse el tratamiento correcto, en algunos casos de por vida y en otros curativo.

Precisamente, sobre la importancia del diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado se refirió la doctora Lucía Spossito, que conoció a Roberta Anido cuando hacía su residencia. Lucía ponderó la realización de jornadas como la vivida en el hospital Dr. Orlando Alassia, porque “siempre es importante la difusión de estas patologías a nivel médico para poder hacer un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado para el paciente, en el momento oportuno”. Asimismo, remarcó que igualmente hacen reuniones de pacientes, en las que asisten tanto el niño como sus padres, o el paciente adulto, inclusive sus equipos de cuidadores. “Estamos permanentemente disponibles para llevar este conocimiento a la población en general”, redondeó.

Una vida normal

La hija de Roberta Anido de Pena está diagnosticada con inmunodeficiencia común variable, según su propia madre, “una de las patologías más leves dentro de todo el conjunto de enfermedades de inmunodeficiencias primarias”. “Ella tuvo un diagnóstico super precoz y ello en estos casos es fundamental... y por eso es algo por lo que estamos bregando todo el tiempo, porque significa una oportunidad diferente en la calidad de vida de la persona afectada”, explicó la mamá. Luego, Roberta se preocupó en aclarar que “un adulto, o un niño, con el diagnóstico tardío tienen secuelas irreversibles en los órganos y eso no tiene vuelta atrás”.

“Hay pacientes que están hasta cinco años sin conseguir un diagnóstico, por ejemplo, un tiempo en el que terminan teniendo secuelas muy graves, incluso la muerte”, añadió. El diagnóstico precoz y poder llegar a un tratamiento adecuado, dijo, son dos aspectos fundamentales en la lucha contra estas enfermedades: “A mi hija la diagnosticaron a los 8, hoy ya tiene 27. Tiene un tratamiento que debe seguir de por vida y que le implica recibir inmunoglobulina cada 28 ó 30 días. Se ha recibido, trabaja y tiene la posibilidad de llevar una vida dentro de todo bastante normal, con sus problemas y con algunos cuidados específicos,... pero normal”.

Prevalencia

En Argentina, al igual que en otros países, se consideran EPF a todas las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas (1 en 2.000), teniendo como referencia, en todos los casos, la situación epidemiológica nacional.