Enfermedades poco frecuentes: el desafío del diagnóstico y el acceso a tratamientos

Un relevamiento nacional difundido por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes puso en evidencia las dificultades que enfrentan miles de pacientes en Argentina.

El estudio revela que una amplia mayoría convive con incertidumbre al interactuar con el sistema sanitario, en un contexto donde persisten problemas de acceso, diagnóstico y continuidad en la atención.

Brechas en el sistema de salud

Los datos fueron presentados por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes a partir del Observatorio Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una iniciativa que reúne información sobre el recorrido sanitario de personas que viven con estas patologías en el país.

El informe señala que el 69% de las personas con enfermedades poco frecuentes siente incertidumbre frente al sistema de salud. La cifra resume una experiencia común: cuando el caso se aleja de lo habitual, el sistema no siempre logra ofrecer respuestas rápidas o sostenidas en el tiempo.

El relevamiento también evidencia el impacto emocional y económico. Según los resultados, el 72% de los pacientes manifestó síntomas de ansiedad o depresión.

Además, el 60% debió afrontar gastos de bolsillo por prestaciones que antes estaban cubiertas, mientras que el 58% tuvo dificultades para acceder a medicamentos. Otro dato indica que el 73% encontró obstáculos para hallar profesionales que acepten su cobertura médica.

En conjunto, estos números reflejan un escenario complejo que atraviesa distintas etapas del recorrido sanitario: desde el diagnóstico hasta el tratamiento y seguimiento.

Qué son las enfermedades raras y a cuántas personas afectan

También llamadas enfermedades poco frecuentes, son patologías que afectan a una pequeña proporción de la población de manera individual, pero que en conjunto representan un desafío relevante para los sistemas de salud. Se estima que existen más de 7.000 identificadas en el mundo y millones de personas conviven con alguna de ellas.

Aunque cada enfermedad tiene baja prevalencia, su impacto social y sanitario es alto. Estas condiciones no solo afectan la salud física, sino también la vida emocional, familiar y económica de quienes las padecen. La falta de información y reconocimiento suele derivar en invisibilización, diagnósticos tardíos y dificultades para acceder a tratamientos adecuados.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que busca visibilizar estas patologías y promover el diagnóstico oportuno. La baja frecuencia individual suele traducirse en desconocimiento médico, peregrinajes diagnósticos y barreras en el acceso a especialistas.

Según especialistas, la mayoría de estas enfermedades tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o adultez, lo que dificulta su detección.

Entre algunas de las enfermedades poco frecuentes más conocidas se encuentran la Fibrosis quística, la Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Rett, la Enfermedad de Gaucher y la Esclerosis lateral amiotrófica, entre otras. Todas presentan características clínicas diversas, pero comparten desafíos similares en diagnóstico y tratamiento.

Campaña “Rompamos la curva”

En paralelo a la presentación del Observatorio, FADEPOF lanzó la campaña “Rompamos la curva”, que busca visibilizar cómo el sistema sanitario suele estar diseñado para responder a lo más frecuente, dejando fuera del promedio a quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

La iniciativa se apoya en testimonios reales que reflejan experiencias de incertidumbre, diagnósticos tardíos y resiliencia. A través de relatos en primera persona, pacientes y familias describen el impacto emocional de convivir con estas patologías, desde el miedo inicial hasta las dificultades para acceder a tratamientos o especialistas.

Uno de los principales desafíos asociados a estas enfermedades es el llamado peregrinaje diagnóstico. Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales antes de obtener un diagnóstico certero.

La baja sospecha clínica y la falta de centros especializados inciden directamente en el pronóstico y la calidad de vida.

Especialistas señalan que el tiempo hasta el diagnóstico es un factor clave. Detectar estas patologías de manera temprana permite iniciar tratamientos oportunos, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, incluso en enfermedades que no tienen cura.

Si bien no todas cuentan con terapias curativas, en muchos casos existen tratamientos que alivian síntomas o retrasan la progresión. Por eso, el acceso temprano a equipos interdisciplinarios y políticas públicas específicas resulta fundamental para reducir desigualdades.

Un desafío sanitario que atraviesa a millones

A nivel global se han identificado miles de enfermedades poco frecuentes y cada año se describen nuevas. En conjunto afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina, se estima que alrededor de 3,6 millones conviven con alguna de estas condiciones.

Esto implica que aproximadamente 1 de cada 13 personas vive con una enfermedad poco frecuente y que muchas familias atraviesan desafíos vinculados al diagnóstico, tratamiento y acompañamiento integral.

En este contexto, organizaciones de pacientes y especialistas coinciden en que es necesario fortalecer las políticas públicas orientadas a mejorar el diagnóstico temprano, garantizar la cobertura de tratamientos y promover una atención más equitativa.

El objetivo es instalar el tema en la agenda pública y ampliar la conciencia social. Hablar de enfermedades poco frecuentes implica reconocer una realidad que, aunque poco visible, impacta en millones de personas.