Descubren una nueva forma de Alzheimer genético

Si pudiera conocer en este momento que a los 65 años podría sufrir Mal de Alzheimer (también conocido como enfermedad de Alzheimer), con un 95% de probabilidades... ¿realmente querría saberlo?

Un estudio publicado el 6 de mayo de 2024 por un equipo de investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona (España) abre la puerta a que esto sea, al menos, una posibilidad real.

Los investigadores han descubierto tener el gen de la apolipoproteína 4 (o APOE4), duplicado puede ser una señal de alerta para conocer que con la edad, se desarrollará esta enfermedad.

El estudio, difundido en la revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer, que afecta a millones de personas en todo el mundo.

El gen decisivo

"Es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOE4, existe más de un 95% de probabilidades que desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer a los 65 años", ha explicado el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea, en declaraciones recogidas por varios medios.

El equipo analizó muestras cerebrales de más de 3.000 personas fallecidas y escáneres cerebrales y otras pruebas de otros 10.000 pacientes con el fin de observar el efecto de tener en el genoma dos copias APOE4.

Desde hace décadas, la comunidad científica sabe que el gen APOE4 está asociado a un mayor riesgo genético de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.

"Muchos de los genes que se publican y se investigan son muy importantes desde el punto de vista fisiopatológico -como posibles factores de desarrollo de la enfermedad-, pero no informan a la persona o a la familia del riesgo individual que tiene" de acabar sufriendo Alzheimer, ha señalado el investigador.

El estudio ha identificado 500 pacientes con esta variante y que el 95% tiene marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación en el cerebro de proteína amiloide, relacionada con la enfermedad.

Cambio de concepto

Con esta nueva investigación, la variante genética del gen APOE4 ya no es solo un factor de riesgo, como se creía hasta el presente, sino que representa una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer. Por este motivo, los investigadores proponen un cambio de concepto.

La doble copia de APOE4 debe ser entendido como una forma distinta de alzhéimer genético; una variante que se sumaría a los dos tipos de alzhéimer genético ya conocidos: el temprano -causado por mutaciones poco frecuentes- y el asociado al síndrome de Down.

Esta nueva variante sería la más frecuente. Así, en el caso del APOE4, se estima que entre un 2 y un 3 por ciento de la población general presenta esta variante del gen y, entre los que tienen Alzheimer, representa entre el 15 y 20 por ciento.

"Estamos hablando de millones de personas en España y muchos más millones a nivel europeo y de todo el mundo, así que estamos ante una oportunidad", ha destacado Fortea.

El estudio también indica la edad a la que estas personas comenzarán a sufrir síntomas con bastante fiabilidad: 65 años aproximadamente, unos diez años antes que las que llevan las otras variantes del gen APOE menos peligrosas: la 3 o la 2.