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Es una enfermedad muy infrecuente pero hay casos locales

En 2007 nacieron en la ciudad tres bebés con genitales ambiguos

Esta patología tiene una causa genética, es decir, los papás lo transmiten al hijo, y generalmente se diagnostica en el nacimiento del bebé, cuando se advierte una indefinición en sus genitales.


Lunes 11.2.2008
 16:17

Por Mariana Rivera

El film argentino XXY _recientemente galardonado con el Premio Goya 2007, como mejor película extranjera de habla hispana_ narra la historia de Alex, una adolescente de 15 años con órganos sexuales externos masculinos y femeninos -una pseudohermafrodita femenina, en terminología científica- que está descubriendo su compleja sexualidad y se enfrenta a un mundo que la considera una extraña.

Al nacer, su diagnóstico había sido una hiperplasia suprarrenal congénita, la causa más frecuente que produce que los bebés nazcan con genitales ambiguos, es decir, cuando éstos no permiten diferenciarles un sexo en particular.

Estadísticamente, es una patología muy infrecuente _se produce en 1 de cada 10.000 ó 15.000 recién nacidos, variando según los países_ pero el tema dio mucho que hablar en la sociedad argentina.

Nuestra ciudad no está muy desconectada de esta realidad. En la maternidad del hospital Cullen nacieron en 2007 dos bebés con esta patología genética, mientras que en la del Iturraspe nace un bebé con genitales ambiguos cada año y medio (un alumbramiento ocurrió el año pasado).

``Es una patología bastante infrecuente pero muy preocupante para los papás. Ocurre que, por medio de los genitales externos de un bebé, no se puede diferenciar si es varón o mujer. Esto trae una gran angustia en los papás porque creían estar esperando un bebé de un sexo en particular, según lo muestra la misma ecografía, pero no ocurre así'', aseguró el Dr. Sebastián Funes, médico de la Neonatología del Cullen.

También aclaró que ``en el Cullen, el año pasado tuvimos dos casos en meses seguidos, que no es lo habitual. No es algo para alarmarse sino que justo coincidieron los nacimientos. Esto se considera una emergencia social no solamente para los papás sino también para el neonatólogo que lo va a asistir''.

Estudio genético

Que un bebé nazca con genitales ambiguos significa _por ejemplo_ que no se pueda determinar cuando se analizan sus genitales si presenta una hipertrofia del clítoris o un pene pequeño. Por este motivo, el bebé debe ser estudiado en forma rápida para darle un sexo determinado.

``En principio, lo primero que se hace es definir el sexo genético a través del denominado cariotipo, que es un estudio que se hace extrayéndole sangre al bebé, además de una ecografía para ver si tiene trompas de Falopio y ovarios o si los testículos están en la pared abdominal. Con el análisis se define si el bebé es varón o mujer genéticamente, es decir, si es 46 XX (mujer) o 46 XY (varón). De acuerdo a lo que dé ese resultado y a los genitales que tenga el bebé, se ve cómo se puede resolver el tema _quirúrgicamente o no_ de sus genitales externos'', precisó Funes.

Sin embargo, advirtió que ``el problema es que muchas veces se puede tener un sexo genético tipo mujer o varón y los genitales externos no condicen para que el bebé sea de uno u otro sexo. Por eso se habla con los papás para definirlo bien, instancia en que intervienen neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, psicólogos, entre otros profesionales de la salud''.

Funes también aclaró que ``siempre es más fácil que el bebé sea nena e, incluso, la causa más frecuente generalmente es la hiperplasia suprarrenal congénita, que es un déficit del metabolismo que actúa en la diferenciación sexual.

Generalmente son nenas con genitales ambiguos. Estos bebés deben ser medicados porque si no esta enfermedad puede producir trastornos severos en su salud, incluso riesgo de vida. Posteriormente, se programa una cirugía para definir la parte genital. Todos estos casos deben ser seguidos durante gran parte de su vida, sobre todo hasta la adolescencia''.

Y agregó: ``Los caos de nenas con hiperplasia suprarrenal congénita tienen una solución quirúrgica y desde el punto de vista de la sexualidad no sería tan estresante ni causaría infertilidad o distintos tipos de desviaciones sexuales.

Eso es lo ideal pero a partir de allí hay muchas alteraciones que deben ser consideradas''.

Casos locales

Consultado en relación a los casos del Cullen _uno de nuestra ciudad y otro de una localidad del interior_, el médico explicó que ``los bebés fueron nenas genéticamente con hiperplasia suprarrenal congénita. Ahora tienen unos 6 meses y más adelante se les practicará una cirugía correctora. Es muy variable el tiempo que se debe esperar para ella: son llevados a Buenos Aires (Servicio de Urología Infantil del hospital Garrahan) porque esta cirugía no se hace en Santa Fe, y por lo general se practica después del año de vida, excepto que tenga alguna malformación que le provoque inconvenientes funcionales (como que el bebé no pueda orinar). En este caso se le realiza antes la cirugía''.

Y continuó: ``Si el órgano funciona bien como está se espera el máximo tiempo posible para la cirugía. Generalmente se dice que se debe hacer antes de que el niño comience a ir al jardín para que los compañeros no adviertan esto. No obstante, deben recibir medicación para el completo desarrollo de su organismo y no solamente por el tema específico de los genitales ambiguos''.

Por último, agregó que ``generalmente les pedimos a los papás que no inscriban a sus bebés hasta después de 15 ó 20 días, que es cuando se tienen los resultados del análisis genético que determina el sexo. en la partida de nacimiento se coloca ``bebé'' y nos dirigimos a él como bebé, y no como él o ella.

Generalmente, el primer examen físico se hace con los papás para explicarles la situación. Si se requiere una ayuda psicológica también se la brindamos''.

Más información

En Internet: http://xxylapelicula.puenzo.com/main.html

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