El relato de la mamá de Ramiro, el nene santafesino diagnosticado con una enfermedad única en Argentina

Ramiro Biagiola tiene 3 años y es el único caso registrado en Argentina con el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, un trastorno genético extremadamente raro del cual existen apenas cuatro en todo el mundo. Vive junto a su madre, Melani Becerra, y sus abuelos en Sancti Spiritu.

El camino hacia el diagnóstico fue largo y difícil. “Al principio me dicen que lo vea una endocrinóloga, quien lo diagnostica con hipotiroidismo congénito y lo medican con Levotiroxina 25. Después, con más estudios, me dicen que estuvo mal medicado”, contó la joven madre a El Litoral.

Finalmente, en Rosario un genetista sospechó otra patología y envió muestras a Estados Unidos. Tras meses de espera, llegó la confirmación: Ramiro tenía síndrome de Heyn-Sproul-Jackson, asociado a mutaciones en el gen DNMT3A.

Una vida de cuidados extremos

Hoy, con tres años, Ramiro pesa apenas 7 kilos y presenta microcefalia, retraso madurativo y otras alteraciones propias del síndrome. Desde el año y medio no puede alimentarse por boca y recibe nutrición por un botón gástrico. “Actualmente está solo con leche porque no tolera alimentos procesados”, explicó su madre.

Los episodios de descompensación son frecuentes y ponen en riesgo su vida. “Empiezan con llanto intenso, tos, náuseas y deshidratación. A veces llega al hospital en estado de reanimación”, relató Melani.

Ramiro toma alrededor de 10 medicamentos diarios, pero no existe aún un tratamiento específico. “Lo único que sabemos es que será un niño pequeño, pero más de eso no. Mi esperanza es que un científico empiece a estudiarlo y encuentre una medicación”, sostuvo.

Inicialmente, Ramiro había sido derivado al Hospital Garrahan. Sin embargo, en ese momento, Ramiro aún no tenía un diagnóstico y solo se lo trataría por desnutrición y le indicaron que en Rosario debían saber manejarlo y si no podían, entonces sí lo derivarían al centro de salud porteño.

Más recientemente, en la búsqueda de un estudio y tratamiento, Melani se comunicó con el Conicet, que los derivó al Garrahan ya que “es un lugar propicio para la investigación de la enfermedad”, señaló la madre.

Una mudanza urgente

La familia vive en Sancti Spíritu, a casi una hora de Venado Tuerto, y los traslados dependen de una sola ambulancia. “Es muy riesgoso porque Ramiro se descompensa y a veces llega muy complicado. Por eso necesitamos mudarnos a Venado Tuerto, donde tendría a su equipo médico y todas las terapias cerca”, expresó Melani.

Gracias a la estimulación temprana, Ramiro comenzó a dar sus primeros pasos. “Son avances que para nosotros son un montón”, rescató emocionada.

Visibilizar para ayudar

Los insumos médicos básicos son cubiertos por Incluir Salud, pero la urgencia está en conseguir una vivienda. Por eso, Melani decidió contar la historia públicamente. “Quiero visibilizar su enfermedad y conectar con especialistas que puedan ayudar”, explicó.

La vida cotidiana de Ramiro puede seguirse en redes sociales como TikTok, Facebook e Instagram, donde su madre comparte avances, rutinas y pedidos de ayuda. “Él es único en Argentina y merece una oportunidad de vivir mejor”, concluyó.

Además, dejó su número de celular (3462225806) para colaborar con su causa.

Lo que se sabe del síndrome

El síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS, OMIM #618724) fue descrito por primera vez en 2019 por Heyn et al. como una nueva causa de enanismo microcefálico.

Se trata de un trastorno del crecimiento insuficiente causado por variantes en el gen DNMT3A. Los autores informaron tres pacientes no emparentados, cada uno de 13 años, 19 meses y 4,5 años de edad, con microcefalia, baja estatura, bajo peso y retraso global del desarrollo. Hasta el momento no hay una mediación que lo trate.