Un solo caso en el mundo: la odisea de Emir por un diagnóstico y una cura

A sus tres años, Emir debería estar corriendo y explorando el mundo sin límites. En cambio, su cuerpo libra una batalla contra una enfermedad tan rara que lo convierte en un caso único a nivel mundial.

El niño es oriundo de San Jerónimo Norte y padece leucodistrofia TUBB4A, una variante genética de la que solo hay 270 casos documentados en el mundo, pero la mutación que él sufre no está reportada en ningún otro lugar.

Esta singularidad ha convertido su diagnóstico en un rompecabezas médico y su pronóstico en una incertidumbre, obligando a sus padres a emprender una desesperada cruzada para conseguir la financiación que le permita acceder a un tratamiento alternativo en Tailandia.

Odisea

En diálogo con El Litoral, sus padres, Araceli Álvarez y Jonatan Schmidt, relatan la agotadora odisea que debieron realizar para lograr dar con el diagnóstico.

El primer indicio de que algo no estaba bien apareció cuando Emir tenía apenas cuatro meses. "No sostenía bien la cabeza", recordó Araceli. La preocupación creció cuando, a los seis meses, no pudo sentarse.

Aunque los médicos inicialmente lo atribuyeron a una "maduración tardía", la intuición de sus padres les decía que había algo más. “La preocupación fue creciendo porque siempre fue un nene muy conectado, desde chiquito, vos le hablás y tiene esa sonrisa social, eso de conectar con la mirada”, detalló Jonatan, lo que desestimaba la sospecha de problemas cognitivos graves asociados a los problemas motores.

La familia inició un peregrinaje por estudios y consultas. "Hicimos una primera resonancia magnética que salió dentro de los parámetros normales, entre comillas", contó Araceli.

La lucha con la obra social para conseguir autorización para estudios genéticos fue una batalla de meses. Tras un año y medio de incertidumbre, volvieron a insistir con nuevos estudios.

"Nos decían que había que esperar. Hicimos el segundo (estudio) genético que no teníamos que apurar porque si él llegaba a tener una de estas enfermedades, había un medicamento para suministrarle que tenía que ser antes de los 2 años de vida", explicó Jonatan.

Sin embargo, este nuevo estudio también dio negativo, dejándolos en un callejón sin salida.

La esperanza llegó en el Hospital Garrahan, donde una segunda resonancia reveló la falta de mielina en el cerebro. Este hallazgo impulsó a una neuróloga a reabrir los estudios genéticos previos.

Diagnóstico doloroso

La reevaluación, con mayor profundidad, finalmente reveló la mutación en el gen TUBB4A, que correspondía a una leucodistrofia. El diagnóstico llegó dos años tarde, y para sus padres, fue una revelación dolorosa: “El primer laboratorio nunca nos informó de esa variante. Ya tenía que haber estado”, lamentó Jonatan.

Sin un pronóstico claro debido a la unicidad de su caso, la enfermedad de Emir necesita de una terapia que pueda frenarla. "El desenlace es el mismo, porque las complicaciones son las mismas: se atrofian los músculos, se acortan los tendones y se deforman los huesos", explicó Araceli.

La urgencia del tratamiento se agudizó recientemente con la aparición de "espasmos nocturnos" que le causan dolor, un signo del progresivo deterioro de su cuerpo.

Ante la falta de alternativas en el país, Araceli investigó incansablemente hasta dar con un prometedor tratamiento en Tailandia que utiliza células madre de cordón umbilical donado. “Es un tratamiento que ya está corroborado, hace 15 años que están haciendo”, afirmó Jonatan.

De qué se trata

Este tratamiento, que dura 28 días, no solo busca detener el avance de la enfermedad, sino también mejorar la calidad de vida del niño, complementándose con acupuntura, estimulación transcraneal e hidroterapia.

“Hablé con otras familias y ver cómo avanza a partir de ese tratamiento es la esperanza que te da”, confesó Araceli, mencionando casos de niños que recuperaron parte de su visión o comenzaron a alimentarse por la boca.

Lucha incansable

A pesar de sus dificultades, Emir lleva la vida de cualquier niño de su edad. Asiste al jardín junto a una asistente terapéutica y realiza siete terapias semanales en distintas localidades (San Jerónimo Norte, San Carlos Centro, Esperanza y Franck).

Si bien la familia logró después de una larga lucha que la obra social cubra al 100% las terapias y parte del equipamiento ortopédico (la mayoría se logró gracias a donaciones y beneficios que realizó la familia), el costo del tratamiento en Tailandia se mantiene como el mayor obstáculo: 55.000 dólares.

“Tenemos el turno asignado para el 26 de octubre, pero lo hemos reprogramado ya tres veces porque no juntamos la plata”, reconoció Araceli con desilusión. Sin embargo, subraya que, aunque la fecha se pueda mover, "su enfermedad, su cuerpo, es el que no puede esperar".

La salud de Emir se deteriora con el paso del tiempo, y la posibilidad de que deba comenzar con medicación en diciembre hacen que el tiempo sea su principal enemigo.

Para hacer frente a los costos, la familia ha recurrido a una variedad de iniciativas solidarias, desde la venta de pollos y torneos de penales hasta rifas de camisetas de fútbol donadas por exjugadores de Unión (Paulo Rosales) y de Colón (Adrían Chupete Marini). Hasta un viaje a La Bombonera, con la platea incluída para ver a Boca, donada por la Peña Flaco Schiavi de San Jerónimo Norte.

Además, han logrado abrir una cuenta especial benéfica en el Banco Nación, un proceso que les llevó tres meses.

“La esperanza está”, concluyó Araceli, mientras Jonatan afirmó con convicción que no se darán por vencidos.

La historia de Emir es un llamado urgente a la solidaridad. Sus padres pelean contra el tiempo, con la fe de que la generosidad de la gente les permitirá darle a su hijo la oportunidad de una vida mejor. El alias para las donaciones es: emir.tratamiento