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Secuenciación genómica: otro paso tecnológico para dar certezas en salud

Es un procedimiento que permite analizar e identificar secuencias moleculares (genomas parciales o completos) de microorganismos patógenos y confirmar o descartar de qué enfermedad se trata en cada caso. También es de utilidad para establecer variantes de Covid o detectar enfermedades poco frecuentes (EPF) por identificación de las mutaciones genéticas asociadas a cada una de ellas. El único equipo del sector público está en el Laboratorio Central de la ciudad de Santa Fe.

Secuenciación genómica: otro paso tecnológico para dar certezas en saludSecuenciación genómica: otro paso tecnológico para dar certezas en salud

Sábado 3.9.2022
 19:59
Nancy Balza
Nancy Balza

El Laboratorio Central de la provincia, ubicado en el edificio del ex Hospital italiano de la ciudad de Santa Fe incorporó, meses atrás, un secuenciador genómico que permite la identificación de las secuencias de fragmentos de ácidos nucleicos. ¿Y esto qué significa? ¿Qué importancia tiene para la comunidad? Mucha, como se verá.

La novedad de que el Laboratorio Central y el Laboratorio del Hospital Centenario-CTSP en la ciudad de Rosario ya se encuentran analizando muestras para identificar el virus de la viruela símica por PCR rt, llevó a El Litoral a dialogar con el Bioq. Germán Henrich, Director de Bioquímica de la provincia, y el Bioq. Carlos Pastor, Jefe del Laboratorio Central. El diálogo telefónico fue sobre estas novedades y las posibilidades que se abren en materia de diagnóstico.

Pero vamos por partes: la ministra de Salud de Santa Fe Sonia Martorano informó días atrás en una reunión con sus pares de todo el país que la provincia ya está en condiciones de analizar muestras sospechosas de la viruela del mono, enfermedad que registró hasta el momento dos casos positivos en la ciudad de Rosario sobre 133 en todo el país, según el último boletín Epidemiológico nacional del 24 de agosto.

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"Hacemos el diagnóstico molecular por PCR en tiempo real, que permite establecer si estamos ante un virus de la familia de la viruela símica. Asimismo a través de otras técnicas realizamos el diagnóstico diferencial con herpes o varicela", explican ambos profesionales. "La confirmación se hace siempre por secuenciación del genoma o de esa parte del genoma que está identificada, proceso que realiza en forma centralizada el Instituto Dr C Malbrán."

Por el momento no ingresaron nuevas muestras compatibles con la viruela símica a los laboratorios provinciales: "Fue muy efectiva la acción de bloqueo y demás estrategias implementadas por los equipos de la Dirección de Epidemiología una vez que se detectaron los casos positivos (dos en la ciudad de Rosario), lo que permitió que no ocurrieran nuevos contagios informados hasta ahora".

En el caso del SARS-Cov-2, la secuenciación para establecer la variante de Covid en circulación se realizaba hasta el año pasado en el Inta Rafaela y en el marco del Proyecto País. "A fines del año pasado se compró este equipo de secuenciación que está instalado en el Laboratorio Central", señaló Pastor.

El equipo llegó mientras la provincia y el país estaban atravesando el último brote de la enfermedad. "Se trata de instrumental con tecnología Sanger, de electroforesis capilar, para secuenciación de genomas parciales", remarca Henrich, y en marzo se puso a punto, luego de la capacitación del plantel profesional del Laboratorio. Desde entonces podemos hacer la secuenciación de genomas y en este momento lo estamos realizando para Covid y para fibrosis quística, enfermedad que figura entre las poco frecuentes y a la que se otorga mucha relevancia desde la provincia. Tenemos previsto incorporar la secuenciación de mutaciones asociadas a otras patologías.

- ¿Se siguen estudiando muestras de Covid en los laboratorios santafesinos?

- Seguimos procesando muestras en todos los laboratorios de biología molecular de cada Región de Salud y llegamos, con la secuenciación, hasta un punto respecto de la identificación de las nuevas variantes. El protocolo acordado a nivel nacional indica hasta qué punto tenemos que llegar de acuerdo al impacto epidemiológico de las variantes prevalentes.

- Con la pandemia por Covid en retirada y los casos de viruela símica contenidos, ¿qué significa en adelante la incorporación de este equipamiento para hacer secuenciación?

Pastor: - Uno de los proyectos es asistir al equipo médico en el diagnóstico de enfermedades oncológicas y oncohematológicas, tanto por biología molecular como por genómica y para ello es fundamental la formación y capacitación del recurso humano del Laboratorio.

Henrich: - Al área de Biología Molecular del Laboratorio Central se sumó el de Genómica que nos permite avanzar en el diagnóstico y seguimiento de este tipo de enfermedades, siempre con la tutoría de la Red Nacional de Genómica. En ese sentido, está muy próximo a firmarse un convenio de cooperación para la capacitación en el recurso humano y transferencia de técnicas con el Hospital Garraham.

Pastor: -La pandemia por Covid puso de relieve la importancia de contar con equipamiento y tecnología en las áreas de salud que lo demandaban.

Henrich: - Hay una decisión política acorde a la necesidad de una provincia tan grande y con recursos disponibles. El recurso humano con la expertise necesaria lo vamos a capacitar a través del acuerdo con instituciones como el Garraham o de otras que dependen del Ministerio de Salud de la Nación.

Esta tecnología de vanguardia, accesible a la población, permite orientar el tratamiento y mejorar el pronóstico para las personas que han sido diagnosticadas con este tipo de enfermedades.

(*) Con revisión de Germán Henrich, director de Bioquímica del Ministerio de Salud.

Viruela símica: 133 casos en el país y ningún fallecido

El último boletín Epidemiológico Nacional revela que hasta el 24 de agosto se registraron en el país 133 casos de viruela símica, sin fallecimientos. "Del total de casos confirmados, 38 presentaron antecedentes de viaje fuera del país previo al inicio de los síntomas. De los 95 casos sin antecedente de viaje, 71 cuentan con datos que refieren contacto sexual con viajeros o desconocidos o contacto estrecho con un caso confirmado", establece el informe del Ministerio de Salud de la Nación.

El promedio de edad de las personas afectadas es de 35 años con un mínimo de 18 años y un máximo de 58.

El 71,4% de los casos confirmados fueron diagnosticados en las últimas 4 semanas y el 99,9% de los casos correspondieron al sexo legal masculino, con un caso de sexo legal femenino y género mujer trans.

La viruela símica puede afectar a cualquier persona que entre en contacto con una persona enferma, principalmente si tiene contacto físico directo, o con materiales contaminados.

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