Desarrollan un test de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo en niños: cómo funcionaría

Un equipo científico de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabaja en el desarrollo de una herramienta que podría permitir detectar trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños a partir de una muestra de sangre.

La investigación busca encontrar indicadores biológicos que permitan avanzar hacia diagnósticos más precisos y accesibles, especialmente para las familias que actualmente no pueden afrontar estudios genéticos complejos.

La propuesta se encuentra todavía en etapa de investigación y no constituye un test disponible para uso clínico general. Los primeros resultados fueron obtenidos en modelos animales y ahora los investigadores trabajan en la recolección de muestras humanas para comprobar si el mecanismo puede trasladarse a pacientes.

Un diagnóstico que todavía puede llevar tiempo

Las patologías vinculadas con el neurodesarrollo comprenden un conjunto amplio de condiciones que pueden manifestarse de distintas maneras. Un niño puede presentar dificultades motoras, problemas relacionados con el aprendizaje o el desarrollo cognitivo, alteraciones neurológicas o convulsiones.

Uno de los problemas que plantea el diagnóstico es que, en numerosos casos, los profesionales deben abordar los síntomas sin contar con una explicación precisa sobre su origen. Esto puede llevar a tratamientos específicos para cada manifestación mientras se intenta determinar qué condición está detrás del cuadro.

Según explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, muchos pacientes permanecen sin un diagnóstico certero de la causa y reciben tratamientos destinados principalmente a controlar los síntomas.

Actualmente, una de las herramientas que puede aportar información precisa es la secuenciación genómica. Sin embargo, estos estudios pueden tener un costo elevado y no siempre son cubiertos por las obras sociales, lo que limita el acceso para muchas familias.

La investigación desarrollada en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET apunta precisamente a encontrar una alternativa que sea menos compleja y más accesible.

La idea consiste en analizar una muestra de sangre en busca de determinadas señales biológicas que puedan estar relacionadas con alteraciones del neurodesarrollo.

Qué buscan los investigadores en una muestra de sangre

El proyecto se concentra en los llamados biomarcadores. Se trata de indicadores que pueden medirse en una muestra biológica y que, cuando presentan determinados valores, pueden aportar información relevante para el diagnóstico de una enfermedad o condición.

En este caso, el equipo analiza proteínas relacionadas con las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas.

Uno de los focos está puesto en los receptores NMDA. Estas estructuras participan de procesos fundamentales para el funcionamiento cerebral, entre ellos la plasticidad sináptica, que permite al cerebro adaptarse, aprender y modificar sus conexiones. También intervienen en la formación de recuerdos y en el mantenimiento de las conexiones neuronales.

El desafío científico radica en determinar si las modificaciones relacionadas con estas proteínas pueden detectarse en la sangre y si esas variaciones permiten diferenciar a personas con determinadas patologías de aquellas que no las presentan.

La dificultad está relacionada, entre otras cuestiones, con que la concentración de estas proteínas es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral. Por eso, los investigadores deben determinar si pueden identificarse de manera confiable y si los cambios observados tienen suficiente valor como para convertirse en una herramienta diagnóstica.

El equipo ya obtuvo resultados alentadores en modelos animales y esos hallazgos fueron publicados en revistas científicas internacionales. El paso siguiente consiste en comprobar si el mismo mecanismo puede observarse en seres humanos.

Para avanzar en esa etapa, actualmente se encuentra en marcha la recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. El objetivo es establecer primero cuáles son los valores de referencia en personas sin estas patologías.

Una vez definida esa línea de base, los investigadores podrán comparar esos resultados con muestras de niñas y niños que presentan trastornos del neurodesarrollo pero todavía no cuentan con un diagnóstico preciso.

Si se comprueba que determinados biomarcadores aparecen sistemáticamente alterados en esos pacientes, podrían convertirse en una señal útil para orientar el diagnóstico.

El objetivo no es encontrar una cura

Los investigadores remarcan que el eventual desarrollo de este test no significaría encontrar una cura para los trastornos del neurodesarrollo. Su finalidad sería diferente: facilitar y acelerar el diagnóstico para que los pacientes puedan acceder antes al tratamiento que necesitan.

La diferencia es importante porque un diagnóstico más preciso puede ayudar a evitar tratamientos basados exclusivamente en la prueba de distintas alternativas para controlar síntomas y permitir una intervención más orientada a las necesidades de cada paciente.

También podría reducir una de las principales barreras actuales: el acceso a estudios genéticos de alta complejidad y costo.

La investigadora Verónica Báez señaló que en Argentina son pocos los niños y niñas con patologías del neurodesarrollo que llegan a obtener un diagnóstico preciso de la causa y que la situación es todavía más limitada en otros países de Latinoamérica.

Por eso, una prueba basada en una extracción de sangre podría representar, si las próximas etapas de la investigación confirman su utilidad, una herramienta de mayor alcance.

De todos modos, el proyecto todavía está en desarrollo y requiere nuevas investigaciones antes de determinar si podrá convertirse en un método diagnóstico utilizado en hospitales, clínicas y laboratorios.

El trabajo de los científicos de la UBA y el CONICET apunta así a uno de los principales desafíos de la atención de los trastornos del neurodesarrollo: conseguir que el diagnóstico de la causa sea más rápido, preciso y accesible.

Por ahora, el equipo continúa con la etapa de análisis de muestras humanas. Los resultados de esa fase serán determinantes para saber si las señales identificadas en modelos animales pueden convertirse finalmente en un biomarcador útil para detectar estas patologías en niños.