Día de las enfermedades poco frecuentes: lanzan un original juego para visibilizarlas

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un pequeño número de personas (1 o menos de 1 de cada 2 mil personas). Su diagnóstico puede tardar años en llegar y hay pocos profesionales de la salud especializados en su manejo, además de obstáculos en el acceso a la atención integral, educación y empleo.

El 29 de febrero es un día poco frecuente en el calendario, por eso, ese día (o el 28 cuando no es año bisiesto) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Con más de 10.000 EPOF clínicamente definidas -a las que se suman cada año casi 300 nuevas descripciones- en su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo y, específicamente, a 3,6 millones de argentinos, quienes enfrentan dificultades en el acceso a un diagnóstico oportuno, tratamientos específicos, apoyo integral, educación y empleo.

Para visibilizar los desafíos diarios de quienes viven con estas enfermedades, FADEPOF - Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes- lanzó "Las Cartas de la Vida", una experiencia interactiva que invita a la sociedad a ponerse en el lugar de quienes viven con estas realidades a través de un juego. En la vida, como en un juego de cartas, no elegimos las cartas que nos tocan, pero sí cómo las jugamos.

"Con esta iniciativa buscamos generar empatía y conciencia sobre las distintas enfermedades poco frecuentes, que siguen siendo poco conocidas debido a su baja aparición y al limitado conocimiento que tanto la sociedad como los profesionales de la salud tienen sobre sus signos y síntomas de sospecha", reflexionó Susana Giachello, presidenta de FADEPOF.

El juego incluye 112 cartas con situaciones reales de las EPOF. "Muchas veces, lo que para la mayoría es un trámite sencillo, para una persona con EPOF puede ser un obstáculo enorme. A través de preguntas y desafíos queremos que se vivencie, aunque sea por un momento, lo que implica el día a día con estas enfermedades y reflexionar sobre qué haría uno si esa hubiese sido la carta de su vida", detalló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.

Por ejemplo, una carta dice "¿Cómo vivirías si no pudieras tragar alimentos o líquidos al nacer? Imagina que tu esófago no está conectado al estómago, requiriendo cirugías desde los primeros días de vida y monitoreo constante. ¿Cómo sería crecer con desafíos que afectan algo tan esencial como alimentarte?".

Un problema de salud pública

El origen de las EPOF puede ser diverso: las hay infecciosas, genéticas, errores congénitos del metabolismo, displasias esqueléticas, anomalías cromosómicas, inmunológicas, autoinmunes, cánceres, malformaciones, dermatológicas o hematológicas, entre otras. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen una causa genética, casi el 70% de las cuales se presentan en la infancia; alrededor del 95% carecen de tratamientos aprobados; y el 30% de los niños con una enfermedad poco frecuente muere antes de los 5 años.

En nuestro país, en promedio, 1 de cada 4 familias tiene al menos un integrante con una EPOF y enfrentan diagnósticos tardíos (el tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso puede llevar entre 5 y 10 años); acceso desigual a la atención, puesto que la escasez de centros de referencia, sumada a la disparidad geográfica y a la falta de articulación entre las 24 jurisdicciones limitan significativamente las opciones de manejo, tratamiento y seguimiento.

También, trabas en el acceso efectivo al cuidado integral de la salud: más del 35% de los pacientes no recibe apoyo o tratamiento adecuado y a más del 70% de los pacientes se les niega el acceso en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y a tratamientos que los médicos especialistas indican. Por último, falta de inclusión social: el acceso a la educación y el empleo es un desafío para muchas personas con EPOF y sus familias por la falta de legislación que contemple estas realidades.