Avance histórico en el tratamiento de la acondroplasia, que causa enanismo

Por primera vez, las personas con acondroplasia —la forma más común de displasia esquelética, conocida popularmente como talla baja o enanismo— cuentan en Argentina con un tratamiento diseñado para abordar la causa genética de la enfermedad. La nueva medicación, llamada vosoritida, desarrollada por BioMarin Pharmaceutical, ya puede utilizarse en el país, tras varios meses de disponibilidad limitada a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM).

El fármaco representa un hito en la medicina de precisión: no solo mejora el crecimiento en niños con acondroplasia, sino que también reduce muchas de las complicaciones asociadas, como problemas respiratorios, ortopédicos y neurológicos. La droga se administra mediante inyecciones subcutáneas diarias, a partir de los 4 meses de edad y hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento —entre los 16 y 18 años—, siempre bajo supervisión médica.

La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia; involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo.

Los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales.

Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento. Más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen.

Vosoritida actúa sobre un mecanismo molecular clave: contrarresta la hiperactivación del receptor FGFR3, responsable de frenar el crecimiento óseo en quienes presentan esta condición. Al imitar la acción de un péptido natural (CNP), la nueva terapia logra restaurar parcialmente el proceso fisiológico del desarrollo de los huesos.

La acondroplasia afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos, lo que equivale a unos 18 nuevos diagnósticos por año en la Argentina. En el mundo, se estima que cerca de 250 mil personas viven con esta condición. Hasta ahora, los tratamientos disponibles solo abordaban las consecuencias del trastorno, no sus causas.

“Me parece relevante destacar la importancia del seguimiento periódico de los pacientes con acondroplasia por profesionales con experiencia en esta condición poco frecuente, que se asocia con muchas comorbilidades que son necesarias diagnosticar y atender”, señaló la pediatra santafesina María Rocío Rabosto Moleón (MP 4833), quien actualmente acompaña a dos pacientes de la ciudad y a otros en el interior provincial que ya están en tratamiento con vosoritida.

“Por primera vez, podemos ofrecer una medicación dirigida a modificar significativamente el curso de la enfermedad. No es una cura, pero representa un avance importantísimo y mejora de manera notable la calidad de vida de los niños”, explicó luego la Dra. Julieta De Victor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Eva Perón (ex Castex) de San Martín, en Buenos Aires.

Efectividad

En los ensayos clínicos internacionales, vosoritida demostró aumentar la velocidad de crecimiento anual de los niños tratados en 1,57 centímetros adicionales por año, con un perfil de seguridad favorable y efectos sostenidos en el tiempo. Más de 3.800 pacientes en 55 países ya utilizan el medicamento, que fue aprobado previamente en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil.

Para las familias argentinas, la noticia marca un antes y un después. Andrea Fraschina, presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), celebró que “la aprobación oficial permitirá un acceso más equitativo y menos burocrático a una terapia que puede cambiar la vida de muchos niños”.

Desde Córdoba, la Dra. Florencia Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario, destacó el alcance social del avance. “Esta aprobación simboliza equidad en el acceso a tratamientos innovadores y reconoce a las enfermedades raras como una prioridad en salud pública. Es un paso concreto hacia una atención más humana y temprana”.

Las voces de las familias reflejan el impacto de esta novedad. María Laura Fragnito, mamá de Santi —un niño con acondroplasia— y fundadora de la reciente Fundación Acondroser, contó que el diagnóstico llegó durante el embarazo y que la falta de información generó temor e incertidumbre. “Con el tiempo entendimos que no se trata solo de una baja estatura, sino de un conjunto de desafíos de salud y de convivencia con el estigma social. Esta medicación abre una esperanza concreta para muchas familias”.

Fragnito subrayó también la importancia del acompañamiento médico especializado y del acceso a información basada en evidencia. “Desde Acondroser alentamos a las familias a consultar con equipos formados en esta condición y en los nuevos avances científicos. Saber que existe una opción terapéutica efectiva cambia por completo el horizonte de nuestros hijos”.

“Yo no me enteré de este tratamiento por los médicos”, dijo Fragnito, “me enteré charlando con otra mamá en una sala de espera”. “Mi hijo tenía 3 años (hoy tiene 10), así que le doy gracias a Dios haberme cruzado con esa madre”.

“En ese entonces estaba todo en etapa de investigación, así que seguí el tema de cerca hasta que comenzó a implementarse, en 2021”, contó la mamá de Santi.

-¿Cómo fue todo hasta hoy?

-Empezamos un camino obteniendo una consulta con médicos genetistas, luego hubo algunas dudas y trabas porque era todo muy nuevo, iniciamos un juicio que luego salió favorable, e iniciamos el tratamiento con las dudas sobre si iban a cumplir. Así que mi hijo comenzó su tratamiento en febrero de 2024.

-¿En este año y medio se vieron resultados?

-Muchos. Mis hijos son mellizos, mismo material genético, mismos gestantes, mismo género. Es el fiel reflejo de lo que es crecer con y sin acondroplasia (Santi, uno de ellos la tiene). En cada control la médica medía su crecimiento durante todos sus primeros años de vida, con los mismos métodos. Crecía 1,8 o 2, hasta 2,3 centímetros, que es lo máximo que llegó a crecer por año. Santi empezó su tratamiento con 8 años y medio. En un año, es decir en febrero pasado, creció lo mismo que su hermano que no tiene la enfermedad.

-¿Cuál es la proyección a futuro?

-Lo principal es que alcance la vida adulta con mejor calidad de vida. Ya hoy la tiene, porque no se trata de ganar altura o elongación de los brazos, algo que es discapacitante, sino la cantidad de comorbilidades y los dolores crónicos que genera la acondroplasia y afectan la salud, que él ahora las está evitando.

Expectativas

Desde los servicios médicos hasta las organizaciones de pacientes, la expectativa es unánime: que la disponibilidad oficial de vosoritida se traduzca en acceso real, sostenido y equitativo en todo el país. “Los pacientes que comiencen el tratamiento desde edades tempranas podrán beneficiarse de una manera hasta hoy inimaginable”, concluyó la Dra. De Victor.

Por ese motivo y tras conocerse la efectividad del tratamiento, familiares de pacientes con acondroplasia piden ahora la sanción de una ley para acceder a este fármaco innovador.