81 pequeños "valientes" son atendidos en el Hospital de Niños de Santa Fe por fibrosis quística

Donatto va a cumplir cinco años en noviembre y desde que nació está en tratamiento médico por fibrosis quística. Daiana Villagra, su madre, lo acompañaba este jueves en la sala de la Unidad de Medicina Respiratoria del Hospital de Niños “Orlando Alassia”, a la que había arribado una vez más desde Gálvez, la ciudad a donde viven, para llevar adelante su tratamiento ambulatorio. Upa de mamá, Donato la escuchaba atenta contarle a la prensa su historia de vida y su valentía para llevar adelante el tratamiento. Los ojitos del niño asomaban por encima del barbijo quirúrgico que usa para protegerse de las bacterias, su “máscara protectora” que lo convierte en “superhéroe”, mientras les mostraba orgulloso a los periodistas su amigo, el dinosaurio verde que empuñaba en su mano derecha.

Desde que fue diagnosticado con fibrosis quística, Donatto es uno de los 81 pacientes que asisten por ese motivo a esta unidad de Medicina Respiratoria del Alassia para atender su enfermedad y llevar adelante su tratamiento médico. Lo harán por el resto de sus vidas. Todos estos pequeños llegan una o dos veces al mes al hospital desde distintas ciudades del centro norte de la provincia y de provincias vecinas, ya que el servicio es una referencia en la región. El resto del total de 221 casos actuales que se atienden en toda la provincia lo hacen en otros centros de salud como el Hospital de Niños Municipal de Rosario “Victor Vilela”.

En Argentina “tenemos un recién nacido con fibrosis quística cada 5 mil o 6 mil nacidos vivos”, con un total de 1.836 casos actuales, cuenta el doctor Fernando Meneghetti (MP 3086), jefe de la Unidad de Medicina Respiratoria del Hospital de Niños “Orlando Alassia” en la que funciona la Unidad de Fibrosis Quística, y “los 221 casos registrados en Santa Fe convierten a la provincia en la segunda con mayor cantidad del país”, agrega.

“Donatto nació en noviembre de 2019 y un mes más tarde detectamos a través de una pesquisa su enfermedad. Su pediatra lo derivó entonces al Alassia y desde entonces es atendido por el doctor Meneghetti”, cuenta Daiana.

“Este niño es uno de los valientes, luchadores y guerreros”, resalta su médico. “Digo esto porque son chicos que en épocas en las que no teníamos tratamientos tan buenos como los de ahora siempre lo dieron todo para tener salud”, agrega Meneghetti. La atención de Donatto, al igual que el resto de los diagnosticados con la enfermedad “es una rutina diaria que no se puede cambiar”, resume su madre. “No hay feriados, navidades ni cumpleaños que la modifiquen”, agrega Daiana. “Cada día arranca con una nebulización y la sesión de kinesio. Después va al jardín, al mediodía almuerza y juega al rugby. Después, a la tardecita vuelve a su sesión de kinesio y la nebulización. Fuera de esto la vida es normal, con cuidados”.

“Antes de la pandemia nosotros ya conocíamos el uso del barbijo, el distanciamiento social y el alcohol en gel”, enumera Daiana para comentar detalles de los cuidados. “Tengo más que palabras de agradecimiento para todo el personal de este hospital. Llegamos un 22 de diciembre y al día siguiente nos explicaron todo, nos ayudaron y nos cuidaron ante algo que era totalmente nuevo. Siempre nos trataron con amor y respeto, son gente maravillosa”, dice, y destaca también el acompañamiento de otros papás que atraviesan la misma situación.

Esta Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Niños de Santa Fe comenzó a funcionar hace 25 años por iniciativa de la Dra Marta Wagner junto a la Dra Liliana Trotta. Desde entonces atienden de forma ininterrumpida a los pacientes de la región. Hoy es la unidad más grande la provincia y es la quinta a nivel nacional. Recibe la derivación articulada de la red de Pesquisa Provincial de todo centro norte y consultas de provincias limítrofes, porque es la unidad más importante de todo el litoral argentino y cuenta con un programa de transición de adolescentes con la enfermedad.

La Unidad está conformada por personal que se ha interesado en la atención especializada de estos niños, la creciente demanda ha superado la capacidad edilicia necesaria y equipamientos adecuados según estándares que otras provincias ya poseen.

En la Unidad se trabaja de forma interdisciplinaria y como es una enfermedad tan compleja, involucra a casi todos los servicios del hospital para la atención de los 81 niños, niñas y adolescentes, siguiendo los consensos nacionales e internacionales de tratamiento y seguimiento.

Las asociaciones de familiares y pacientes participan activamente de la difusión de los distintos aspectos de la enfermedad y forman parte de una red que muchas veces salen a subsanar déficit del sistema de salud público o privado.

Puente verde

Este domingo 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Por pedido de los familiares de los pacientes, como cada año el Puente Colgante, símbolo de la ciudad, está iluminado de color verde, para visibilizar la enfermedad y tomar conciencia. La fecha conmemorativa fue elegida en 2013 y recuerda el día en el que se descubrió el gen CFTR, cuya mutación es la causante de la enfermedad, en el año 1989.

Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística o CFTR (del inglés "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator").

La enfermedad

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de origen genético por la cual las personas afectadas tienen problemas respiratorios y digestivos. Es detectada a edad muy temprana y como es progresiva y crónica es necesario contar con ese diagnóstico cuanto antes para poder atenderlos y acompañarlos de por vida. Esta enfermedad provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.

El diagnóstico de la fibrosis quística se obtiene mediante la prueba del talón (pesquisa neonatal) o cuando el niño comienza con síntomas de enfermedad respiratoria y/o digestivas tales como tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, diarrea, o dificultad para aumentar de peso. Con el paso de los años puede manifestarse además por múltiples síntomas o signos como infertilidad masculina. La presencia de cualquiera de estos síntomas, como también el sabor salado al besar la piel obliga a confirmar el diagnóstico. Por ello se la conoce también como la “enfermedad de los besos salados”. Luego se confirma con la realización de los Test del Sudor y estudios genéticos. Es una enfermedad multisistémica por lo que todos los órganos pueden estar comprometidos.

“A veces la prueba del talón no da positivo, con lo cual los pediatras deben estar muy atentos a los síntomas para, en caso de sospecha, indicar los estudios”, dice Meneghetti.

El manejo integral de la enfermedad requiere de la intervención de kinesiólogos, nutricionistas, bioquímicos, enfermería, trabajadores sociales, secretarias, farmacéuticos y numerosos médicos pediatras especialistas.

-¿Cómo es el tratamiento? -consultó El Litoral a Menaghetti.

-Ni bien se confirma el diagnóstico se comienza con varias nebulizaciones por día y dos sesiones de kinesio terapia respiratoria por día, para ayudarlos a sacar el catarro. Esto se mantendrá por el resto de sus vidas. Por lo que a veces motiva que tengamos peleas con las obras sociales que no quieren reconocer las 60 sesiones de kinesio por mes para toda la vida. En paralelo hay que atender las encimas pancreáticas porque no digieren bien la comida y esto altera el crecimiento. Hay que suplementarlos con vitaminas y suplementos dietarios y antibióticos.

Derecho a la salud

Las limitaciones que tiene hoy el tratamiento en nuestro medio tienen que ver con dificultades para el acceso a centros de atención especializados, condiciones sociales y dilaciones burocráticas injustificadas que retrasan el inicio del tratamiento de la enfermedad. En muchos casos las familias terminan judicializando los reclamos por falta de atención, insumos y medicamentos. En estos casos son vulnerando claramente los derechos del niño. Y paradójicamente todos estos aspectos están específicamente detallados en la Ley Nacional de Fibrosis Quística (N° 27552) que garantiza a las personas que tienen la enfermedad una protección integral, a nivel de diagnóstico y de tratamiento médico desde su nacimiento para lograr su adecuada integración social.

-¿Hubo avances en el tratamiento?

-Esta es una enfermedad progresiva y letal, y antes los pacientes se morían muy temprano. Desde hace 12 años se utilizan en los tratamientos moduladores que permitieron un cambio paradigmático en el tratamiento y aminoraron muchísimo la velocidad de progresión de la enfermedad, con lo que pueden llevar adelante una vida totalmente normal, como cualquier otra persona.

-¿Qué son los moduladores?

-Son medicamentos en comprimidos o gránulos, que son correctores o potenciadores y sirven para que se generen proteínas en cada célula, a nivel molecular, para que puedan regular la entrada y salida de sal, ya que la falta de sal a nivel digestivo o en los bronquios es lo que hace que las secreciones sean muy viscosas. Con estos moduladores se logra fluidificarlas.

-¿Los pacientes deben permanecer internados?

-No, en general se trata de que lleven una vida normal, vayan a la escuela y practiquen deportes, mientras realizan su tratamiento de forma ambulatoria. El hospital los cita cada dos o tres meses para realizar un seguimiento. Y, a veces, pasan mucho tiempo internados, cuando es necesario atender su salud.

-La enfermedad, ¿puede despertarse en adultos?

-Es una enfermedad que comienza en la etapa fetal y se detecta en la primera niñez, pero los síntomas se van sumando y como es progresiva suelen aparecer manifestaciones tardías y a veces se llega muy tarde al diagnóstico.

-¿Cuál es hoy la expectativa de vida de los pacientes?

-Quienes llevamos algunos años atendiendo a la enfermedad sabemos que antes los pacientes no pasaban de los 10 o 15 años de edad, con casos excepcionales en los que alcanzaban la adultez. Con la utilización de los moduladores hoy se espera que un bebé nacido en 2020 en un país del primer mundo con acceso a la medicación pueda vivir la misma cantidad de años que otra persona sin la enfermedad. En Argentina la expectativa va aumentando cada vez más con el uso de estos moduladores, que llegaron a los tratamientos años más tarde que en otros países. Y hay mucha desigualdad en el acceso a la medicación.

Una esperanza

Argentina tiene un Consenso Nacional de Diagnóstico y Tratamiento de la fibrosis quística que se actualiza periódicamente. El mismo establece las directrices de atención que si se siguen adecuadamente asegura un abordaje integral de la enfermedad.

Futuros tratamientos apuntan a la cura definitiva de la enfermedad por edición genética y para ello ya hay estudios muy avanzados.