Descubren herencia "denisovana" en los labios de la población latinoamericana

Las bases genéticas de la formación de los rasgos faciales son de gran interés práctico para el evolucionismo, la biomedicina y la medicina forense. Una herramienta clave para su estudio son los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), es decir, el estudio de la asociación de variantes genéticas con rasgos fenotípicos. En este caso, los científicos estudiaron los rasgos anatómicos faciales.

Investigadores de 13 países, dirigidos conjuntamente por el University College de Londres, la Universidad Abierta del Reino Unido y la Universidad de Aix-Marseille, realizaron un GWAS (publicado en la revista Science Advances) sobre más de 8,7 millones de polimorfismos de un solo nucleótido en 6.169 personas de México, Colombia, Perú, Chile y Brasil. Se calcula que su herencia genética es, en promedio, de un 51% de europeos, un 45% de nativos americanos y un 4% de africanos.

Los científicos determinaron 19 puntos y 22 semipuntos de referencia faciales en las fotografías bidimensionales del perfil derecho de los participantes. A partir de ellas, se construyeron 59 dimensiones (distancias, relaciones y ángulos), para las que se buscaron asociaciones en el genoma.

En total, los investigadores determinaron la asociación de 32 rasgos, por ejemplo, la altura de la frente, la longitud de la nariz, la anchura de los labios, con al menos una (como máximo seis) de las 32 regiones del genoma.

Es la primera vez que se encuentra la asociación de nueve de estas regiones con los rasgos faciales. Curiosamente, una de las regiones genómicas encontradas, WARS2/TBX15, asociada a la forma de los labios, se solapa con un fragmento de material genético introgresado de humanos arcaicos, muy probablemente de denisovanos. Los rastros de su ADN se encuentran en los aborígenes americanos y en los habitantes de Oceanía, pero no en los europeos.

Según los autores del trabajo, la variante denisovana del gen TBX15 podría participar en la formación de depósitos grasos que adaptaron a estos representantes del género Homo al frío clima siberiano, incluso antes de su transferencia a los humanos modernos.