Una terapia génica le permite escuchar a niños que nacieron sordos

Un estudio experimental sin precedentes logró que chicos que padecían sordera profunda congénita pudieran escuchar por primera vez, abriendo una puerta de esperanza no solo para ellos y sus familias, sino para toda la comunidad científica dedicada al combate de la hipoacusia de origen genético.

Esta terapia, que actúa directamente sobre el código de la vida, promete transformar radicalmente la manera en que se aborda uno de los desafíos más antiguos de la salud infantil.

Un hito histórico

Investigadores de Estados Unidos celebran resultados asombrosos en un ensayo clínico al inyectar una copia funcional de un gen defectuoso en el oído interno.

El tratamiento, enfocado en una mutación específica, permitió que varios chicos recuperaran niveles de audición casi normales en pocas semanas. Los especialistas ya lo consideran un cambio de paradigma en el campo de la otorrinolaringología.

La noticia, presentada por la compañía biotecnológica Regeneron, Inc. y publicada en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, sacudió los cimientos de la medicina. El centro del avance es una condición poco frecuente pero devastadora: la sordera profunda causada por mutaciones en el gen OTOF.

Este gen es el responsable de producir una proteína esencial llamada otoferlina, que actúa como un "mensajero" clave dentro del oído.

Para que podamos escuchar, las células sensoriales de la cóclea (el caracol del oído interno) deben detectar las vibraciones del sonido y enviar esa información al nervio auditivo en forma de señal eléctrica. La otoferlina es la proteína que permite que esta señal salte de la célula sensorial al nervio.

En los niños con la mutación OTOF, la otoferlina no funciona, y el sonido se detiene allí: no puede viajar al cerebro. El resultado es una sordera profunda desde el nacimiento, donde incluso los ruidos más fuertes son imperceptibles.

Hasta ahora, la principal solución para estos casos eran los implantes cocleares, dispositivos electrónicos que estimulan directamente el nervio auditivo. Si bien son una herramienta invaluable, no restauran completamente la audición natural.

El nuevo tratamiento, denominado DB-OTO, propone un enfoque radicalmente distinto: reparar el problema desde su raíz genética. Consiste en una única inyección, administrada directamente en la cóclea, que introduce una copia funcional y correcta del gen OTOF.

Para lograr esto, los científicos utilizan un vector viral adenoasociado (AAV), un virus inofensivo que actúa como un "caballo de Troya" molecular, llevando la carga genética a las células correctas. Una vez dentro de la célula, el nuevo gen comienza a producir la otoferlina que faltaba, permitiendo que la comunicación sonora se restablezca.

El impacto transformador en las familias

El ensayo clínico, conocido como CHORD (Fase 1/2), se centró en 12 niños con edades comprendidas entre los 10 meses y los 16 años. Los resultados no solo fueron positivos, sino que superaron las expectativas más optimistas de la comunidad médica.

De los 12 participantes, once mostraron mejoras significativas en la audición a pocas semanas de la inyección. Más impresionante aún, tres de ellos alcanzaron umbrales de audición considerados normales. Esto significa que pasaron de vivir en un mundo de silencio a poder percibir no solo ruidos fuertes, sino también el habla en voz baja y, en algunos casos, incluso distinguir susurros.

El doctor Lawrence R. Lustig, jefe del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Columbia y uno de los investigadores principales, destacó la consistencia y la rapidez de la respuesta al tratamiento.

"El conjunto de datos muestra respuestas consistentes, rápidas y robustas," afirmó. Y agregó una dimensión humana esencial: "Estos resultados son aún más conmovedores cuando los ven las familias; como dijo uno de los padres, su situación ahora es inimaginable en comparación con la de hace un año".

Para un niño, recuperar la audición no es solo una cuestión sensorial; es la llave para el desarrollo del lenguaje, la comunicación social y la integración educativa.

En los participantes con un seguimiento más prolongado (que se extendió hasta 72 semanas), se registró una mejora sostenida y progresiva, lo que subraya el potencial duradero de la terapia. Los resultados indican que los niños no solo comenzaron a oír, sino que activaron y desarrollaron sus habilidades de lenguaje de manera acorde a su edad.

Tratamiento seguro

Es crucial señalar que, además de la eficacia, la terapia fue bien tolerada en todos los pacientes. Aunque se registraron efectos secundarios temporales y leves, como mareos o náuseas transitorios posteriores a la cirugía, estos se resolvieron completamente, reforzando el perfil de seguridad del procedimiento.

Si bien la sordera profunda congénita afecta aproximadamente a 1,7 de cada mil recién nacidos, la causa específica relacionada con la mutación del gen OTOF es extremadamente rara. Se estima que afecta a un grupo muy reducido de bebés cada año. Esta rareza, sin embargo, no disminuye la magnitud del logro.

Por el contrario, sienta un precedente vital. Este avance tecnológico y biológico ya ha sido reconocido por las principales agencias de salud internacionales, incluyendo a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos, recibiendo designaciones especiales que buscan acelerar su desarrollo y aprobación.

Los investigadores están ahora enfocados en los próximos pasos: confirmar la seguridad y eficacia en ensayos más grandes, y luego presentar la solicitud regulatoria para que el DB-OTO pueda estar disponible de forma masiva en el futuro.

La terapia génica es considerada por muchos como la medicina del futuro, y este caso de éxito es una prueba palpable de su potencial.

No solo representa una posible alternativa a los implantes cocleares para este grupo específico de pacientes, sino que también abre la puerta a la investigación de terapias genéticas para otras formas de sordera de origen genético, que constituyen cerca de la mitad de todos los casos de pérdida auditiva infantil.