173 familias argentinas descubrieron que no están solas para hacer frente a una enfermedad poco frecuente

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es uno de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios – y el más común, ya que representa el 80% de los casos totales, aunque tiene baja incidencia en la población general, por lo que afecta a una de cada 20.000 personas, aproximadamente. Es causado por una mutación del gen (PHEX) que regula la hormona FGF23, encargada de la absorción de la vitamina D, por la cual el organismo elimina el calcio y el fósforo.

Se manifiesta con baja estatura, raquitismo con la resultante deformidades óseas, especialmente en las extremidades inferiores, dolor óseo, fracturas o pseudofracturas y calcificaciones de tendones, ligamentos y cápsulas articulares. Frecuentemente, los pacientes desarrollan osteoartritis, así como también compresión de médula espinal en adultos no tratados, aunque no hay alteraciones intelectuales ni de la expectativa de vida.

En Argentina hay 173 familias con al menos un caso de XLH. Para hacerle frente a los obstáculos que la propia enfermedad y el desconocimiento social generan en su vida cotidiana, decidieron reunirse formalmente y la Asociación Civil de XLH y Otros Raquitismos Hereditarios ya funciona en todo el país, con sede en la ciudad Santa Fe.

María Guillermina Chizzini Melo, presidente de la Asociación, charló con El Litoral y se refirió a la experiencia piloto que lleva adelante esta organización sin fines de lucro, cuyo objetivo es difundir y ayudar a pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. “Desde el 24 de agosto tenemos personería jurídica, tenemos la CUIT, estamos buscando que nos formalicen y nuevos asociados; pero ya podemos empezar a funcionar como asociación, recibir algún tipo de donación o colaborar con algún paciente”, expresó.

“Por ahora -añadió-, lo que buscamos es generar centros de atención y capacitaciones de médicos que tengan pacientes con XLH en cada provincia, que se hacen por teleconferencia con estudios de casos, como ya se hacía por ejemplo en el Hospital Garrahan”. “Con respecto a los pacientes, hacemos concientización con el tema de los controles, porque la pandemia hizo que la gente tuviera mucho miedo y es necesario retomar”, observó. “Otra cosa que estamos haciendo es detectar casos que todavía no están diagnosticados, porque el diagnóstico precoz disminuye muchísimo las consecuencias y para eso, hicimos panfletos y los estamos dejando en los hospitales de cada provincia, así que requirió toda una logística, porque es todo a pulmón”, indicó.

Formando especialistas

Uno de los problemas que enfrentan los pacientes con XLH es la falta de profesionales capacitados en el país. Al respecto Chizzini Melo comentó que muchos endocrinólogos ya manifestaron su interés en asociarse, algo que resulta muy beneficioso para los pacientes del interior del país que deben viajar a Buenos Aires, con los costos que eso implica, y con las restricciones propias de la pandemia. “La incidencia del XLH es muy baja, hay pocas personas que se especializan y como es muy específico tal vez los médicos saben de qué se trata pero no han tratado pacientes, que es lo que pasa con la mayoría de las EPOF; por eso, es importante tener un centro de referencia más cercano”, según consideró la representante de la institución.

Por ahora, los hospitales de referencia en Argentina son el Posadas, para adultos, y el Gutiérrez y el Garrahan para pacientes pediátricos.

Un tratamiento alentador

El XLH no tiene cura, y el tratamiento tradicional consiste en una suplemento dietario. Sin embargo, la tasa de crecimiento depende de la absorción del suplemento, que no es constante.

Desde 2017, los pacientes argentinos con XLH tienen un nuevo tratamiento disponible, aunque todavía no es de fácil acceso. Se trata de un inyectable subcutáneo, que se administra cada quince días -contra el tratamiento tradicional que consiste en un suplemento oral que se ingiere cada cuatro horas durante todo el día y toda la noche, cada día- que evita las malformaciones traumatológicas por la mala absorción del fósforo, el calcio y la Vitamina D. “Hay varios pacientes en la asociación que son bebés, que arrancan enseguida con el tratamiento y no llegan a tener deformidades”, aseguró la presidenta.

Sin embargo, aunque el tratamiento se considera “superador”, las obras sociales lo autorizan de manera excepcional de acuerdo a la pertinencia en cada caso, porque todavía no está autorizado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para el comercio interno. Además, es una medicación de alto costo.

En este sentido, la representante de XLH Argentina, que también es paciente, recordó su propia experiencia: “En mi época, solo te trataban la parte ósea; a veces, te cortaban los huesos y estaban tan debilitados que no soldaban, era todo un desastre… después fue avanzando”. “Gracias a Dios, yo camino, pero como es una enfermedad crónica y progresiva, tenemos muchos compañeros asociados que ya no lo hacen, están en sillas de ruedas o con bastones canadienses, o que les han hecho cirugías sin éxito”, lamentó. “Por eso, cuando tus hijos nacen con la enfermedad vos con este panorama te querés morir, y decís “no quiero que sufran lo mismo que yo”. “Y justo aparece un tratamiento superador y que no les hace pasar por nada de lo que vos pasaste, es el sueño de cualquier papá”, admitió.

La unión hace la fuerza

“Uno se creía que era único en el universo, y veo que es la sensación de la mayoría de los pacientes”, cuenta la representante de los pacientes. “Hay cosas que nos pasan en el día a día, que uno está cansado y dolorido desde que se levanta, que sufrimos mucho del estómago por la cantidad de analgésicos que tomamos, la lucha con las obras sociales, poder estudiar con los dolores, todo el tema laboral...porque no es lo mismo tener un empleo público que uno privado cuando uno tiene que perder mañanas enteras haciendo trámites y reclamando…”, detalla y sigue: “para algunos de los pacientes una mejor calidad de vida es “poder hacer deporte sin cansarse”, para otros, “poder hacer una caminata con su pareja”, “ir a la playa”, “alzar a sus hijos”...son cosas cotidianas que se nos complican un montón”, enumeró.

Juntarse y conocer casos similares en Argentina y otros países permitió que, además de sentir que no están solos, cada paciente pueda realizar tareas de concientización en su propia provincia. “Muchas veces la gente espera recibir, pero acá nos hemos encontrado con un montón de personas que ponen su granito de arena y están sumamente comprometidas. Si no fuera así, no estaríamos donde estamos porque por ahora fue todo muy tímido”, destacó Chizzini Melo.

La Asociación XLH Argentina también integra la Asociación Iberoamericana de XLH, junto con Perú, España, Venezuela, Colombia y otros países con personería jurídica en trámite. Además forman parte de la Red EPOF en Santa Fe), la FADEPOF, a nivel nacional, y la Alianza Internacional de XLH, con asiento en Estados Unidos.

“Todo lo que se va ganando, como poder ayudar para que se cumplan los cupos de discapacidad en los ámbitos públicos, que las obras sociales entiendan de qué se trata, que en algún momento llegar a que esta medicación sea de comercio interior en el país, ver las realidades de otros países y ver qué se puede copiar...todo es esfuerzo de los pacientes”, reconoció la presidenta de la Asociación.

La cuestión legal

El 12 de noviembre de 2019, la Legislatura santafesina sancionó la Ley 13892, que regula el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, la norma aun no fue reglamentada.

“La realidad es que las enfermedades poco frecuentes necesitamos varias prestaciones de las obras sociales y lo que hace esta ley es decirlo de manera expresa”, explicó Chizzini Melo. “Hasta ahora, la mayoría de las personas que tienen cobertura integral es por la ley de Discapacidad, pero no todas las personas que tienen una EPOF tiene una discapacidad y entonces la cobertura queda a discreción de las obras sociales”, agregó.

En tanto, el 8 de octubre de 2021, los pacientes con HLX y otras EPOF fueron recibidas por el Defensor del Pueblo (Zona Norte), Jorge Henn, quien se comprometió “a solicitar a las autoridades la rápida y correcta reglamentación de la ley” y “a insistir para tener una pronta respuesta y para que esta Provincia sea cada día más justa”.

Cómo colaborar con la XLH Argentina

Para colaborar con la Asociación, los interesados pueden contactarse y convenir una cuota que tiene un monto mínimo de $ 200. Al respecto, Chizzini Melo explicó que a través del correo electrónico o las redes sociales, los interesados pueden enviar sus datos y recibir el número de cuenta al que realizar las transferencias, porque ,“al tratarse de una asociación nacional, se complica trasladarse para pagar la cuota”, observó.

Contactos

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