"Todos los días me culpaba por ser la peor madre que podía tener mi bebé"

Agustina Mussa es la mamá de Benizio ("Beni"), el niño de 4 años que siendo muy chiquito fue diagnosticado con una extraña enfermedad, conocida como Síndrome de Moebius.

A fines de enero, El Litoral dio a conocer detalles de su aleccionadora historia de vida, a través de la nota "Síndrome de Moebius: Los pequeños que sonríen con el alma y el corazón".

En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se celebró hace algunas semanas, Agustina, que vive en Santo Tomé, manifestó lo importante que fue para ellos la posibilidad de hacer visible su caso, porque les permitió contactarse con muchas madres y padres que atraviesan por situaciones similares a las que tuvo que vivir ella con "Beni", al tener un niño o una niña afectado por alguna de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes.

"Si no sabés, no podés hacer", expresó Agustina, recurriendo a una frase de una de las mamás que se contactó con ella estas últimas semanas, quien tiene a su hijo diagnosticado con Síndrome de Cantú, una EPOF muy compleja, caracterizada por un alcance de efectos severos y sistémicos en la anatomía del paciente, como hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia. Ese testimonio, recalcó Agustina, "me conmovió muchísimo, porque me hizo sentir menos sola y más segura".

Ella siente que a partir de la visibilización de la condición de Benizio se "creó como un puente", a través del cual pudo conocer a un grupo de familias que tuvo que atravesar por muchas de las situaciones que a ella le tocó vivir junto a su hijito. "Hay muchas personas que quizás se pregunten cómo es tener un hijo con una EPOF, o cómo es vivir con un hijo con una enfermedad así, y en mi caso, siendo el primero, es decir siendo mamá primeriza", añadió Agustina.

"Lo que les puedo decir es que se siente miedo, angustia, desesperación, te invaden las preguntas", prosiguió, sin dejar de remarcar que esa sensación de desasosiego y de parálisis ante la situación luego se recrudece, porque surge el diagnóstico, "que rompe con todos los esquemas", con "esas estructuras que nos inculcan y que tenemos incorporadas desde siempre, que se deshacen, se caen a pedazos y se nos parte el alma".

"Hay que enfrentarse a los estudios, a los médicos, a una nueva vida, a qué hacer con el bebé. Ya de por sí, al ser mamá primeriza, muchas veces no sabés qué hacer cuando te encontrás sola con tu hijo en casa, imagínense cuando tenés que sumarle una enfermedad poco frecuente,? es todo un mundo", enfatizó Agustina.

"Necesitamos que se nos escuche"

Después, la mamá de Benizio habló del tema de las miradas en la plaza, en el colectivo, o en cualquier lugar al que vayan. Y del temor constante a que "Beni" sea lastimado (incluso verbalmente), o a que se frustre. O que no sea capaz de lograr sus metas.

Cuando te enfrentás a la existencia de una EPOF, señaló Agustina, "toda la experiencia de un primer hijo se trastoca, se viene en picada". "Empiezan las dudas y los cuestionamientos: que es flaco, que está amarillo, que es chiquito, que no come, que tiene espasmos, que no llora, que no se expresa, que el chupete, que el pis, que la caca, que esto, que aquello", continuó.

Luego, Agustina resaltó que "encima de todo lo que estaba pasando", no podía evitar que aflore en ella un angustiante sentimiento de culpa: "Todos los días de mi vida me culpaba por ser la peor madre para este bebé, para este 'nene raro. Solo el tiempo y el propio Benizio me demostraron que no era así, que el diagnóstico de su enfermedad era solo eso, un diagnóstico. Y, como decimos siempre, no tiene por qué marcar su destino".

El animarme a ir un poco más allá, agregó, "hizo que año a año mi hijo sea la motivación para poder traspasar todo". Primero se animó a subir al Facebook una foto de Benizio. Después fueron muchas más. Y hubo mucha gente que se empezó a sumar en la difusión, bajo el lema "Yo sonrío por Beni. Yo sonrío por Moebius". Luego aparecieron más fotos solidarias, y entonces sobrevino la actividad de concientización del mes pasado, llevada adelante en la costanera santotomesina. La fecha elegida, 24 de enero, fue simbólica, ya que es cuando se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius.

Gracias a esto último, dijo Agustina, "pude contactarme con un grupo de personas con enfermedades pocos frecuentes a nivel provincial, uno de los tantos que existen". "Queremos dejar atrás el fantasma de la invisibilización, porque necesitamos que se nos escuche y que se nos reconozca", acotó. "En Facebook existen marcos para agregar a las fotos que remiten y refieren a las EPOF; no solamente al Síndrome de Moebius, porque las EPOF que hay son muchísimas, incontables", prosiguió.

Para finalizar, explicó: "Lo que buscamos es apoyarnos entre todos, porque entre todos tenemos que lograr que se ocupen y preocupen por nosotros. Esto es algo que le corresponde a muchos. Necesitamos diagnósticos tempranos, investigaciones, tratamientos. Que todo se nos haga más fácil, en vez de ser tan difícil. Por eso es tan importante el trabajo para difundir y concientizar sobre estas enfermedades", concluyó.

¿Qué tengo mamá?

En el marco de campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se destaca una viñeta del humorista gráfico español José Manuel Puebla. En dicha representación artística queda perfectamente plasmada una de las problemáticas que aqueja a quienes padecen, como individuos y como familias, alguna de estas afecciones: la falta de investigación sobre ellas.

Se trata de un diálogo entre un pequeño y su madre, que dice lo siguiente: "¿Qué tengo mamá?" / "Una enfermedad rara". "¿Y por qué es rara?" / "Porque no se conoce". "¿Por qué no se conoce?" / "Porque no se investiga". "¿Y por qué no se investiga" / "Eso pregunto yo".

Factores indispensables: difusión y concientización

Agustina Mussa hizo hincapié en que, en realidad, "una enfermedad es poco frecuente por laincidencia que tiene en la población y no por su sintomatología". Y en que es considerada EPOF porque afecta a un número muy pequeño de personas, en comparación con la población mundial. Hasta el momento hay descubiertas entre 6.000 y 8.000 de estas patologías.

"Es clasificada como enfermedad poco frecuente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas", remarcó Agustina. "Esto a veces nos hace reflexionar y nos hace preguntar, 'quién se va a preocupar', o 'quién se va a ocupar', de tan pocas personas, afectadas por una enfermedad así", explicó.

"Por eso es importante la difusión y la concientización acerca de las EPOF. En la provincia de Santa Fe son muchas familias, con alrededor de 40 patologías, aproximadamente, las que buscamos la solidaridad y la generosidad de todos. Ello se consigue con empatía y con el trabajo en conjunto, cada uno desde su región o de su propio lugar", subrayó después.

En su mayoría, los síntomas de estas enfermedades pueden observarse desde el nacimiento a la infancia, pero en un 50% también aparecen en una edad adulta. "Hay muchas personas adultas dentro de estos grupos", completó Agustina.

La elección de "un día raro"

En realidad, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero (Rare Desease Day), pues así fue establecido en 2008, por tratarse, justamente, de "un día raro", que ocurre cada cuatro años. Por una cuestión obvia, los años que no son bisiestos la fecha conmemorativa se traslada al último día del referido mes, el 28. En Latinoamérica ha sido institucionalizado como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Es una jornada instituida para ser destinada, por un lado, a crear conciencia sobre las enfermedades raras o poco frecuentes. Y por otro, a mejorar el acceso al tratamiento y la representación médica de los individuos afectados con alguna de estas enfermedades, tanto como de sus familiares.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el motivo de la creación del día alegórico atendió en su momento al insuficiente conocimiento y difusión que existe de muchas enfermedades de este tipo, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.