Lanzan un registro nacional de personas con hemofilia

La Fundación de la Hemofilia lanzó una campaña para realizar un Registro Nacional de pacientes que padecen esta enfermedad, con el objetivo de relevar la cantidad, así como su distribución geográfica y las problemáticas que atraviesan.

“Estamos muy entusiasmados con esta iniciativa, que nos permitirá actualizar los datos existentes e incorporar a personas no registradas. Contar con esa información nos ayudará a diseñar futuras campañas y actividades sabiendo dónde están los pacientes y estando en contacto directo con ellos”, sostuvo Antonio Gómez Cavallini, coordinador Institucional de la Fundación en un comunicado.

La organización aseguró que "los datos relevados tendrán un seguimiento estricto, respetando en todo momento la privacidad de los pacientes" y explicó que el registro será independiente del centro de tratamiento o profesional de la salud tratante.

El relevamiento, que busca completarse para diciembre de 2023, tiene como objetivo "elaborar estrategias que consideren las posibilidades y dificultades de cada región del país; generar alianzas estratégicas con diferentes actores involucrados en el cuidado; empoderar al paciente para que pueda reportar su condición en el registro nacional; y aportar información actualizada y de calidad a quienes administran los cuidados".

A modo organizativo se dividirá todo el territorio en cinco regiones, "asegurando de esta manera pertinencia de estrategias, un mejor abordaje, alcance y seguimiento de acuerdo a las características y necesidades" de cada territorio.

La recopilación de información se realizará mediante el llenado de un formulario que se podrá completar on line pero también en formato papel en aquellos lugares donde no sea posible la conectividad.

La campaña estará acompañada por acciones de difusión en redes sociales y diferentes medios de comunicación y en cada región se seleccionará una Organización Miembro que sea parte o tenga vinculación con la Red Nacional de Atención como referente regional que podrá colaborar con información del territorio; también se invitará a los centros/médicos de referencia para que colaboren con la campaña.

Qué es la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética que impide a la sangre coagular adecuadamente y, por tanto, se caracteriza por la aparición de hemorragias que, en algunos casos, pueden ser importantes y comprometer la vida de las personas afectadas.

Se trata de un trastorno de la coagulación hereditario, ligado al cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y contienen material genético, llamado ADN.

Un gen es una unidad de información de ese ADN y contiene instrucciones que ordenan a las células cómo fabricar las proteínas necesarias para el buen funcionamiento del organismo. El cromosoma X contiene muchos genes, entre ellos, algunos relacionados con la coagulación sanguínea.

Por este motivo, es la madre portadora del gen de la hemofilia (un gen defectuoso) quien la transmite a sus hijos. Ella tiene el gen defectuoso solo en uno de los dos cromosomas X que posee, y el hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar ese cromosoma X materno con el gen defectuoso, ya que el descendiente varón recibe la otra parte del material genético del padre, que aporta el cromosoma Y.

Sin embargo, la hemofilia no es siempre hereditaria: en el 33% de los casos, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se produce por mutación genética, sin que existan antecedentes familiares.