La superación de Wally, el pequeño "guerrero de luz", en un día para pensar sobre las EPOF

"Hola. Me llamo Wally Coen. Tengo 11 años. Tengo el Síndrome de Cantú. Soy fanático de Newell's. Voy a la cancha en todos los partidos de local. Amo a mi mamá y a mi papá. Juego al básquet. Voy a sexto grado, en la Escuela San Miguel del Arcángel. Quiero ser basquetbolista, y mi sueño es ser como mi papá cuando sea grande. Mi ídolo de la música es Topa. Beso. ¡Chau!".

Quien habla del otro lado del audio de WhatsApp es Walter David Coen, Wally para todo el mundo (Nota del R.: quien escucha de este lado del celular se emociona al oír la ternura y las ganas de vivir en esas palabras). El Litoral contó su historia en abril de 2019: era en ese entonces un niño de 4 años. Wally nació con el Síndrome de Cantú.

Se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). No sólo eso. Este síndrome es uno de los más extraños para la comunidad médica internacional. No tiene cura hasta ahora, sólo se puede mejorar la calidad de vida del paciente.

En todo el mundo hay poco más de 150 casos diagnosticados con esta extraña enfermedad. Se estima que el síndrome afecta a uno cada 5 millones de habitantes en el mundo.

El síndrome es causado por una mutación genética que altera el circuito de potasio en las células. Deriva en un desorden multiorgánico complejo y los síntomas varían según cada paciente.

Wally, de muy pequeño, padeció distrés respiratorio (falta de maduración de los pulmones); hipotonía (no tenía fuerza muscular); cardiomegalia (el corazón de tamaño muy grande) e inmunodepresión, entre otros síntomas.

Incluso debió someterse a una muy compleja intervención quirúrgica: los médicos debieron realizar una reconstrucción total de su tráquea, que estaba atrofiada (algo esperable del síndrome). Wally tuvo una traqueotomía por mucho tiempo. Hoy, ya no la tiene.

La superación

Pasaron los años, y a fuerza de amor (de ese amor que es capaz de mover montañas con una brisa), de diagnóstico precoz y de tratamientos adecuados, Wally ha logrado una superación muy positiva.

"Gracias a Dios, está muy bien. Wally tiene 11 años ya, y estamos en otra etapa diferente", le dice a El Litoral la mamá del niño, Ingrid Heidenreich (el papá se llama Gustavo Coen). Son de la ciudad de Rosario. "Tiene acompañamiento integral, los tratamientos, la cobertura, todo lo que estén se necesita él lo tiene: con el diagnóstico temprano, es la excepción a la regla".

Como se dijo, Wally ya no tiene la traqueotomía desde hace 3 años. "Ahora resta esperar hasta sus 13 años para que pueda empezar a usar una medicación que se está probando en pacientes con Cantú a partir de esa edad. Gracias a Dios, está muy bien", relata su mamá.

Romper la curva

"Nosotros rompemos la curva", agrega luego Heidenreich (ver Una original campaña). "Wally se sale de todas las estadísticas que hay, porque tuvimos un diagnóstico a tiempo", enfatiza en este concepto. Esto es, anticiparse de forma precoz para tomar las decisiones adecuadas en cuanto a tratamientos médicos.

El pequeño cuenta con una integración y una inclusión educativa "espectacular", define la mamá. Es que en su escuela (Colegio San Miguel Arcángel de Rosario) recibe el acompañamiento de terapeutas, una fonoaudióloga, una psicopedagoga y su maestra integradora, desde que empezó a nivel inicial.

"Tuvimos un nuevo diagnóstico que nos acompaña, que es la epilepsia. Estamos ahora recorriendo ese camino, pero ya con medicación, Wally está estable. Fue un momento difícil que pudimos superar como familia, con el acompañamiento del equipo médico y de otras organizaciones de pacientes que también están atravesadas por la epilepsia", agrega.

Una original campaña

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 28 de febrero de cada año. Pero este lunes 23, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) lanzaba la campaña "Rompamos la Curva".

"No podemos cambiar el azar. Sí podemos cambiar el sistema", dice el leitmotiv de la campaña de concientización. Además, se presentaban los datos del Observatorio de la FADEPOF (ver Datos preocupantes).

“Rompamos la Curva se basa en la metáfora de la curva de Gauss -representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes tienen una EPOF.

"Los datos del Observatorio nos permitieron ver y entender, con números y evidencia, cuáles eran las situaciones que teníamos en la Argentina sobre las enfermedades poco frecuentes a lo largo más de una década", le dijo a El Litoral Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.

Con todo, Rompamos la Curva busca mostrar "que tenemos un sistema de salud pensado para lo más frecuente, no para las enfermedades poco frecuentes", agregó luego.

Hay 3,6 millones de habitantes en el país con distintas EPOF. "Debemos empezar a construir un modelo sanitario que le dé respuesta a estas personas de modo sistemático, y no dejarlas sólo a la voluntad o al contacto que pueda tener con un profesional que recibe a ese paciente", adujo la directora.

"Hay que generar una articulación entre las 24 jurisdicciones, porque entendemos que va a haber profesionales en una provincia pero el paciente va a estar en otra. Se busca sistematizar las derivaciones a centros médicos especializados, y potenciar el conocimiento científico que hay en el país", cerró Escati Peñaloza.

Datos preocupantes

De acuerdo a los datos del Observatorio de la FADEPOF, casi 7 de cada 10 personas con EPOF sienten incertidumbre frente al sistema de salud. "El dato sintetiza una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas", consideraron desde la FADEPOF.

Otros números: el 69% de las personas con EPOF siente incertidumbre frente al sistema de salud; el 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión; y el 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud.

El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba, y el 73% se encontró con obstáculos para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud, precisa el Observatorio Nacional de la Federación.

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689. Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones.

Las EPOF impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias que enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.