Helena, la pequeña que recibió el medicamento más caro del mundo, sigue evolucionando

Ya pasaron poco más de 13 meses de aquel 16 de diciembre del año 2021 cuando Helena, la niña diagnosticada de AME (Atrofia Muscular Espinal), recibió Zolgensma, más conocida como la droga más cara del mundo, y la evolución sigue siendo constante. La pequeña que actualmente tiene 2 años y 7 meses ya se sienta sola, manipula todo lo que está a su alcance, se prepara para pararse y poder empezar a dar sus primeros pasos y hasta comenzará el jardín de infantes; algo impensado poco tiempo atrás.

“Los cambios en Helena han sido muy favorables, hasta te diría que fue mágico”, expresó su mamá, María Emilia Vivone en diálogo con “A pesar de todo” (LT29).

Cabe recordar que Helena, nacida en la localidad de Malargüe (Mendoza) y radicada en la localidad de María Teresa, luego de una intensa lucha recibió el Zolgensma, una terapia génica para abordar la causa de raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal. Si bien el pedido que realizó la familia fue para que sea la obra social la que cubra este tratamiento, finalmente ingresó a un protocolo de estudio que busca determinar científicamente sus efectos en niños de hasta los dos años de edad.

“Me sorprendieron los resultados. Siempre el objetivo fue sacar a Helena del tratamiento anterior, que significaba una punción lumbar cada cuatro meses, pero hoy podemos ver la evolución que ha tenido, algo que es increíble”, indicó María Emilia, contando que la niña ya puede sentarse, comer y hasta recibiendo líquido por boca en pequeñas medidas, algo “que nunca pensé que podíamos lograr”.

Cambios inmediatos

Siguiendo con el relato, la mamá señaló que a la semana de haber recibido el tratamiento, Helena, que hasta entonces solo movía los ojos, ya podía sostener su cabeza y en 15 días ya se pudo sentar por unos minutos. “Estamos en plan de empezar a pararla, para que se puedan fortalecer sus músculos y prepararla para una posible caminata el día de mañana; algo que siempre veíamos muy difícil por su enfermedad”, manifestó, resaltando que la Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades con mayor mortalidad en niños menores de dos años.

“Estoy en contacto permanente con muchos padres de todo el país que han logrado que a sus hijos con AME le coloquen esta medicación, ya sea por juicios o protocolo y la evolución es muy favorable en todos, en diferentes niveles, pero en todos hay muy buena respuesta. Por eso estamos enardecidos para que hoy haya una detección temprana de la enfermedad para que puedan llegar a la medicación, sabiendo que, mientras antes se coloque, más beneficioso es”, exclamó.

Una vida diferente

Esta evolución que presenta Helena le permitió a su familia cambiar considerablemente su vida, incluso la pequeña y su madre se mudaron a una casa para vivir solas. “Estamos más relajados a nivel familiar y más allá de que todavía no nos podemos ir de María Teresa, donde nos vamos a tener que quedar unos cuantos años más, porque en Malargüe no hay un buen sistema de salud y sigue necesitando sus terapias, hoy estamos viviendo solas en una casita, cerca de la casa de mis papás”, comentó.

Para María Emilia hay un antes y un después del Zolgensma, incluso reconoció que previo a la terapia “vivíamos el día a día; ya que es una enfermedad que no te deja pensar en un futuro, ni siquiera en la semana siguiente, porque había veces que estaba muy bien y luego teníamos que salir corriendo a Rosario por cuestiones vinculadas a su salud. Ahora no solo nos animamos a vivir solas, sino que también se está preparando para empezar el jardín de infantes”.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1, como el caso de Helena, también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años