Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes y su impacto en la calidad de vida

En Argentina, las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, se presentan como un desafíos en el sistema de salud del país, destacando la necesidad de medidas específicas para abordar esta problemática. Con el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado el 29 de febrero, la atención se centra en la movilización global para posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

La médica pediatra Rocío Rabosto, (Mat 04833), destacó a El Litoral que “las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, que se presentan con baja frecuencia. En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a una persona o menos cada 2000, según la Organización Mundial de la Salud. Se estima que existen más de seis mil condiciones de este tipo, variando según los distintos países y regiones”.

Desde el año 2011, Argentina cuenta con la Ley Nacional 26.689, reglamentada en 2015, y el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Este programa tiene como objetivo mejorar el acceso a la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, asegurando una cobertura integral del 100% para la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación de los pacientes.

La profesional enfatizó que “entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, aunque otras causas pueden ser infecciosas, degenerativas o proliferativas. En muchos casos, aún no se conoce la etiología. A pesar de que pueden manifestarse a cualquier edad, más del 70% de los casos se presentan en la edad pediátrica, ya sea al nacer o durante la niñez”.

Demora en el diagnóstico

Uno de los desafíos cruciales es el tiempo que lleva llegar al diagnóstico. La entrevistada señalo que “se estima que puede tomar entre 5 y 10 años para arribar a un diagnóstico definitivo, lo cual implica múltiples consultas en distintos centros y con diferentes especialistas. La variabilidad en las características de estas enfermedades, incluso dentro de la misma condición, dificulta aún más el proceso diagnóstico”.

En este contexto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en colaboración con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), realizó un estudio revelador sobre la realidad de quienes conviven con estas condiciones en Argentina. Los resultados son preocupantes: casi el 90% de las personas con enfermedades poco frecuentes vieron afectadas sus actividades cotidianas, lo que se traduce en la imposibilidad de desarrollar actividades como estudiar o trabajar durante períodos prolongados.

El retraso en el diagnóstico se presenta como un obstáculo significativo, con un promedio de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta ponerle nombre a la enfermedad. Este retraso no solo genera incertidumbre y ansiedad, sino que también tiene consecuencias directas en la calidad de vida de los afectados.

El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, y las 10 más reportadas incluyen colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader-Willi.

En términos de prevalencia, se estima que entre el 4% y el 6% de la población mundial vive con alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes. Extrapolando estas cifras a Argentina, se estima que alrededor de 3.6 millones de personas podrían verse afectadas por estas condiciones. Este número subraya la importancia de las iniciativas gubernamentales y la conciencia pública para abordar estas enfermedades de manera efectiva.

Impacto en la calidad de vida

El impacto en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes es profundo. El estudio de Fadepof revela que las mujeres son las más afectadas en términos de limitaciones en las oportunidades laborales, resaltando la necesidad de abordar las disparidades de género en la atención y el apoyo a estas personas.

Otro hallazgo destacado del estudio es la falta de cobertura para ciertos aspectos de atención integral en salud por parte de las obras sociales. Tratamientos, medicación, admisión en hospitales, pruebas y evaluaciones, citas con profesionales médicos y terapias de rehabilitación son áreas en las que se identifica una brecha en la cobertura. Este hallazgo resalta la importancia de mejorar la accesibilidad a servicios esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

En el marco legal, la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes establece claramente que se consideran como tales aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona por cada dos mil habitantes. Promulgada en 2011 y reglamentada en 2015, esta legislación busca promover el cuidado integral de la salud de las personas afectadas por estas condiciones y mejorar su calidad de vida.

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, creado en 2015, tiene objetivos claros: impulsar el abordaje integral de gestión sanitaria, mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento, asegurar la calidad de los servicios y fortalecer el sistema de información para el monitoreo y evaluación programática.

Rabosto subrayó que “la comunicación y el acceso a información actualizada y de calidad son fundamentales. Dada la complejidad de estas enfermedades, es crucial garantizar que tanto los pacientes como los profesionales de la salud tengan acceso a recursos informativos confiables. Esto no solo facilita el proceso de diagnóstico y tratamiento, sino que también empodera a los pacientes y sus familias”.

El programa nacional aborda esta problemática a través de diversas líneas de acción, entre las cuales se destaca la conformación de un consejo consultivo honorario. Este consejo, establecido mediante la Resolución Nº271/2019–S.G.S., cuenta con representación de organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Su función principal es emitir opiniones y propuestas sobre políticas, estrategias y acciones implementadas desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.

La colaboración con actores clave, como las asociaciones de pacientes y familias, así como con organismos gubernamentales y no gubernamentales, es otra piedra angular del programa. La participación activa de la sociedad civil y la colaboración interinstitucional son esenciales para abordar de manera integral los desafíos planteados por las enfermedades poco frecuentes.