Cáncer de mama: los factores genéticos pueden aumentar el riesgo de tener la enfermedad

En el marco del Día Internacional de Lucha contra el Cáncer de Mama, El Litoral habló con la mastóloga Diana Montoya (MN 88641), miembro de la Sociedad Argentina de Mastología, quien compartió valiosa información sobre la incidencia y los tratamientos relacionados con este tipo de enfermedad en nuestro país.

Montoya destacó que “el cáncer de mama es el más frecuente en las mujeres. Cada año hay 22.000 casos nuevos diagnosticados. La gran mayoría de ellos, alrededor del 70%, son cánceres esporádicos, es decir que ocurren en una persona por un montón de factores, que pueden ser personales, ambientales, por el estilo de vida, etc”.

Sin embargo, y como bien se deduce, un 30% de ellos tiene un componente genético. Según la experta, “el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, vinculados a mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación y hay un 20% que se llama familiares, donde no se encuentra una alteración genética, pero sí hay una tendencia en esa familia a tener cáncer”. Estos aspectos adquieren especial importancia, ya que la enfermedad hereditaria permite medidas de prevención altamente efectivas, marcando la diferencia frente a los casos esporádicos.

Predisposición genética y controles

Montoya afirmó que “una mujer sin factores de riesgo tiene un 12% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. Pero cuando una paciente tiene una mutación de alto riesgo este porcentaje puede ser mayor al 60 % y llegar hasta el 80 % a lo largo de su vida”. Es decir, hasta 10 veces más de probabilidades. Los genes de moderada peligrosidad, en tanto, aumentan dos o tres veces el riesgo en comparación con la población general

En este contexto, la profesional hizo hincapié en la relevancia de los test genéticos para la detección temprana de posibles mutaciones de alto riesgo. Se trata de análisis de sangre “que permiten identificar alteraciones genéticas que pueden aumentar significativamente las posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida”.

La información que provee un test genético es muy útil en una paciente sana cuando se sospecha que puede existir una mutación, pero también es valiosa en aquellas pacientes con sospecha clínica que ya han desarrollado la enfermedad. “Permite el estudio de otros integrantes de la familia y habilita para realizar (en caso que así lo desee la paciente) una mastectomía de reducción de riesgo de la mama contralateral. También permite tomar precauciones a nivel ginecológico y son pasibles de tratamientos con drogas específicas”, agregó la experta.

Además, “cuando hay una condición de alto riesgo, se incluye en los controles la resonancia magnética con contraste. Este estudio tiene una sensibilidad mayor a la mamografía y ecografía habituales y es de gran ayuda en este grupo de pacientes. A su vez, se realizan chequeos más frecuentes, que incluyen mamografía y ecografía en un primer control; y a los 6 meses una nueva resonancia magnética”, explicó la doctora.

Aparte de la “vigilancia“ con estudios de imágenes, las estrategias de reducción de riesgo incluyen otras dos opciones en mujeres sanas que portan una mutación genética predisponente:

Tratamiento farmacológico: en portadoras de mutación BRCA2, existe evidencia de un beneficio significativo del uso de la droga tamoxifeno con fines preventivos del cáncer de mama.

Mastectomía: es una de las alternativas que se ofrecen cuando hay un alto riesgo de desarrollar un cáncer de mama, con el fin de prevenir su aparición. La reducción de riesgo está estimada en 90-95%, pero aún se discute su impacto en mortalidad.

“Cada una de esas opciones tiene aspectos favorables y desfavorables. La elección de una estrategia de reducción de riesgo es un proceso y puede contemplar la consulta a varias especialidades: mastólogos, ginecólogos, cirujanos plásticos, genetistas, psicólogos y oncólogos. No hay una estrategia de prevención ‘obligatoria’. Se debe analizar cada paciente en particular, considerar cuál es su riesgo, sus expectativas, sus deseos y necesidades al momento de la consulta”, agregó Montoya.

En la fase inicial, el cáncer de mama puede ser asintomático y detectable únicamente mediante estudios de imágenes. Por ello, Montoya enfatizó en la importancia de “los controles regulares, como mamografías y ecografías, a partir de los 40 años o 10 años antes del diagnóstico más temprano en la familia”.

Además, la experta resaltó que el cáncer de mama no es exclusivo de las mujeres, “aunque sea menos común también se da en hombres -menos del 1%-”. La detección temprana en hombres también es fundamental, y Montoya sugirió “estudiar a toda la familia cuando se presenta un caso en un hombre, ya que a menudo existe una mutación genética subyacente”.