El desafío de atender enfermedades poco frecuentes y qué prácticas dieron resultado en el mundo

¿De qué sirve asignar recursos al sistema de salud para dar respuesta a cada enfermedad poco frecuente si las personas afectadas y sus familias no pueden encontrarlos? Esta es la pregunta que motiva la iniciativa de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuente (FADEPOF): una hoja de ruta a nivel nacional que cruce información de todas las provincias del país acerca del conocimiento que se tiene de cada dolencia, los centros con mayor experiencia en su abordaje, las opciones terapéuticas aprobadas y los estudios de investigación disponibles.

“Si hoy vos vas al Ministerio de Salud y le decís 'yo tengo la enfermedad x al cuadrado, no encuentro un médico', muy probablemente te van a responder que ellos tampoco saben. En la página web del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes hay un apartado de centros de referencia y si entrás hay para siete enfermedades, pero el listado oficial tiene 5.885”, dice Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.

En cambio, aclara, “las organizaciones de pacientes sí tenemos mucha información porque la hemos descubierto a lo largo de los años. Entonces, lo que buscamos es nutrir esta información para acercarla rápidamente a las personas. La idea es, si alguien tiene la enfermedad x al cuadrado, preguntarle dónde se está atendiendo, dónde se hizo los estudios específicos, entre otros datos. Y, de esa manera, ir mapeando todo con base en el conocimiento del paciente”. Este proyecto fue presentado ante el Ministerio de Salud de la Nación el 13 de marzo, está basado en buenas prácticas de otros países, principalmente España, e incluye las líneas estratégicas que recomiendan seguir.

Martín Carpinetto vive en la provincia de Córdoba y es papá de María Monserrat, una nena con una de las más de 10.000 enfermedades poco frecuentes o raras (incluyendo grupos de trastornos y subtipos), es decir, que afectan a una persona en 2.000 habitantes o menos. El recorrido para dar con el diagnóstico de encefalopatía epiléptica asociada al gen SLC6A1 (SLC6A1 o epilepsia SLC6A1) fue angustiante, cuenta. “Quería saber todo de la enfermedad y a veces no tenía las respuestas que necesitaba. En esa duda, a uno lo invade la angustia o la desesperación, porque querés saber cómo va a estar tu hija de acá a un mes, cómo la va a afectar en el día a día, que podés hacer para mejorar su calidad de vida, si hay una cura, si hay una terapia, si hay algún fármaco que la pueda ayudar, cómo fue la experiencia de otros padres. Como hay tan poca información y se va dando a cuentagotas, genera ansiedad e incertidumbre”, relata.

El laberinto que atravesó la familia de María Monserrat también lo viven, con sus particularidades, alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo y 3,6 millones en Argentina. De hecho, en promedio, llegar a un diagnóstico puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso, precisa FADEPOF. Como informa la organización, en este transcurso tanto los afectados como los cuidadores padecen otras consecuencias asociadas, como el ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento y la estigmatización.

Experiencia de éxito

Como define Escati Peñaloza, el problema de las enfermedades poco frecuentes no está limitado a la Argentina, sino que es un tema complejo en todos los países, incluso en los de altos ingresos. “El gran desafío, sobre todo en países grandes como el nuestro y que además la salud depende de cada provincia, es mirar un poco en otros países que sean similares para ver qué es lo que han hecho y cómo han podido avanzar”, señala. En esta línea, para elaborar la hoja de ruta, tomaron de modelo el caso de España. En síntesis, su propuesta es escalar el método de trabajo de FADEPOF y, a su vez, replicar el modelo del país europeo.

En principio, una de las principales similitudes entre España y Argentina es que ambos países adhieren a la misma definición global de enfermedad poco frecuente. Pero “lo más importante, que también es algo que nos une, es la territorialidad, es decir, cómo se estructura el país. España tiene 17 comunidades autónomas y dos ciudades con Estatuto de Autonomía (Ceuta y Melilla). Eso nos ha permitido precisamente que la estrategia se pudiese implementar de forma autonómica”, precisa Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Una tercera similitud es que entre comunidades no comparten la historia clínica de una persona que, al igual que en Argentina, provoca que en una nueva institución, comunidad o provincia la persona muchas veces tiene que volver a repetir los estudios y comenzar la búsqueda de un diagnóstico desde cero porque el médico no tiene acceso a la información previa del paciente.

Carrión Tudela, quien también conoció las EPOF a raíz del padecimiento de su hija Celia, cuya enfermedad ahora lleva su nombre —encefalopatía de Celia—, enumera nueve claves que han dado el éxito en el seguimiento de las EPOF, aunque aclara que se ha dado gracias a “la fortaleza del movimiento asociativo, gracias a todo el trabajo que hemos realizado personas afectadas, familias, profesionales y los expertos”. “Ser el papá de Celia es lo que me ha llevado a asociarme. Así, hemos logrado transformar esta realidad y lograr que estas enfermedades raras estén presentes en la sociedad y que formen parte de la agenda pública”, testimonia.

Sensibilización, “que se ha logrado gracias a que las familias y los afectados no fueron silenciados, sino que con su voz se transmitieron las necesidades a las que se enfrentan”, cuenta.

Los medios de comunicación ayudaron a visibilizar la causa. “Sobre todo destaco lo que ha significado para nosotros el tener a nuestro lado el apoyo de la persona de su Majestad la Reina Leticia. Ella nos dio su soporte con su testimonio y siempre caminó a nuestro lado. Eso logró que estas enfermedades hoy en nuestro país formen parte de la agenda pública”, explica el presidente de FEDER.

La aprobación de la Estrategia Nacional de enfermedades raras en 2009 permitió definir todas las acciones que se debían contemplar para responder a todas las necesidades en el diagnóstico, tratamiento, formación y en el área de investigación.

Definición de centros, servicios o unidades de referencia, cuya sigla es CSUR, para la atención especializada a las enfermedades raras. Para ello, primero se identificaron especialistas que trabajan en cada grupo de patologías.

Compartir el conocimiento, “ya que la falta de información es una de las características de estas enfermedades. A través de los CSUR, que son unos 297 ubicados en todo el territorio de España, también logramos que compartan conocimiento con las redes europeas de referencia (RER)”, explica Carrión Tudela.

La homogeneización de las pruebas de cribado neonatal. “El Gobierno Nacional acaba de anunciar que serán 22 las patologías las que se tamizarán, es algo que nosotros celebramos. Pero vemos que todavía sigue habiendo falta de igualdad porque hay comunidades que ya están por encima de esas 22, es decir, una persona que da a luz en Murcia puede tener una prueba de tamizaje que incluye 40 patologías. Sin embargo, a una mamá en Baleares solo se le incluye ocho, por ejemplo”.

Facilitar el tratamiento, ya que solo el 5 % de las enfermedades raras disponen de un medicamento huérfano —aquellos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas, pero que responden a necesidades de salud pública—. Lo mismo sucede con las terapias avanzadas y la terapia génica, asevera Carrión Tudela y describe que el proceso para llegar a un tratamiento es: acudir al médico de atención primaria, el primer médico que tenemos más próximo a la localidad donde cada uno reside; si ese especialista no responde a las necesidades del paciente o tiene alguna sospecha que no puede confirmar, se deriva a un CSUR para realizar las pruebas y llegar al diagnóstico; una vez alcanzado, se puede solicitar la derivación a un centro de referencia especializado, si es que existe, incluso si no está en su propia comunidad y se puede solicitar una ayuda con el gasto de desplazamiento.

Garantizar la atención integral del paciente con una EPOF en cuanto a sus necesidades de carácter social, educativo y laboral. Por un lado, cuidando al cuidador y reforzando su figura, señala Carrión Tudela, pero “también reforzando el reconocimiento de las discapacidades, que es lo que nos está permitiendo ayudar a muchas personas a día de hoy”. Por ejemplo, a través de mayor facilidad para obtener el certificado de discapacidad.

La investigación es crucial porque solo el 20 % de estas enfermedades raras están siendo investigadas, precisa el líder de FEDER. “Es nuestra esperanza. Tenemos que proteger ese talento, evitar que se vayan de nuestros países. Los investigadores son nuestro futuro”, expresa.

Según el informe de evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2024 (aún no aprobado por el Consejo Interterritorial de Salud) algunos de los resultados destacados son: el 95 % de las comunidades autónomas cuentan con información disponible para las personas con enfermedades raras y sus familias. El 89 % de ellas cuentan con Unidades de Referencia de Atención de Enfermedades Raras. El 89 % de ellas también ha realizado al menos una acción dirigida a la ciudadanía para informar y sensibilidad sobre las EPOF entre 2014 y 2022. El 37 % de las comunidades autónomas cuentan con página web específica para personas con EPOF y sus familias. El 47 % de ellas cuentan con guía de información dirigidas a personas cuidadores y /o familiares de personas con EPOF.

David Sanchez Gonzalez es español y está afectado por una enfermedad rara llamada retinosis pigmentaria. Cuando recibió el diagnóstico había un tratamiento disponible, pero solo en cuatro hospitales de España: en Barcelona, Madrid, San Sebastián y Sevilla. “Yo no vivo en ninguna de esas ciudades, pero tuve la oportunidad de ir a Barcelona y que me trataran con la terapia génica. Gracias a eso tengo la posibilidad de conservar lo que tengo de resto visual. Hay casos de otras personas que también han podido trasladarse de un lugar a otro para poder operarse y que siendo más jóvenes y teniendo la retina bastante mejor, pues han recuperado bastante visión”, cuenta. Y enfatiza: “He tenido la oportunidad de hacerlo porque aquí en España estaba disponible sin tener que hacerme cargo de nada, es un auténtico lujo poder contar con la sanidad que tenemos ahora mismo”.

Esto es posible gracias al Fondo de Cohesión que, según explica Escati Peñaloza, “fue creado específicamente para ayudar a las provincias a brindar una atención adecuada porque quizás una persona llega a un centro de salud muy pequeño y va a utilizar muchos de esos recursos. Para que eso no pase, desde el Estado Nacional se deben garantizar los fondos y recursos para que la persona sea atendida adecuadamente y que no repercuta en el presupuesto particular de una comunidad”. Carrión Tudela agrega que el fondo “permite garantizar el acceso a todas las pruebas de carácter sanitario a los diferentes ciudadanos en el territorio donde residan, incluso si requieren una atención especializada en otra comunidad. No es todo tan bonito, hay muchísimas dificultades, pero es un modelo importante que ha permitido poder sustentar los nueve pilares”.

La hoja de ruta para las EPOF en Argentina

En la Argentina, la Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPOF, así como el apoyo a sus familias. Además, establece que las obras sociales y las empresas de medicina prepaga deben dar la cobertura necesaria. No obstante, “si bien está la ley, se hizo el programa nacional, tenemos un listado, tenemos una buena definición de lo que son las enfermedades poco frecuentes, la realidad es que la gente en el día a día rebota, no encuentra las respuestas. Entonces, nuestra propuesta, con la que ya venimos hace muchos años, es implementar un plan de acción a nivel federal”, define Escati Peñaloza.

En concreto, la hoja de ruta apunta a construir una base de datos como Orphanet, que concentra toda la información de cada enfermedad, a través de seis pilares: la coordinación entre jurisdicciones para nutrir el registro nacional; la seguridad de recursos financieros adecuados y sostenibles; la implementación de un sistema eficiente de diagnóstico temprano y consolidación de un registro nacional de EPOF; garantía de acceso a la atención (identificar centros experimentados, asegurar el acceso a tratamientos aprobados, establecer políticas que incentiven el desarrollo y comercialización de tratamientos y establecer servicios de apoyo psicosocial); el fomento a la investigación para comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores; iniciativas de actualización continua para profesionales de la salud y de sensibilización para la sociedad en general.

“Hasta ahora, después de casi 13 años (desde la sanción del Programa Nacional de EPOF en junio de 2011), siempre se planteó que la información la tiene que encontrar el paciente. Pero nosotros lo que le ofrecemos al Ministerio de Salud de la Nación es la información que ya tenemos, es un primer gran paso. El segundo es colaborar en las otras acciones porque se entiende que los médicos no tienen mucho tiempo, las consultas cada vez son más cortas y los ministerios no tienen áreas específicas para esto. Entonces, nuestra propuesta para la hoja de ruta para las EPOF es construirla colaborativamente con las autoridades, con los pacientes y con las organizaciones de la sociedad civil”, resume la directora de FADEPOF.

Martín, papá de Montserrat, expresa: “Necesitamos que los padres sepan cuál es el recorrido que deben hacer para que sus hijos sean abordados de una manera precoz. Porque sabemos que un tratamiento temprano es lo mejor. Hay horas de oro, hay días de oro, hay meses de oro, hay años de oro. Y si pasa ese período algunas cosas se pueden tornar más complicadas en la patología de nuestros niños”.

Este artículo fue originalmente publicado en RED/ACCIÓN y se republica bajo el programa Periodismo Humano.