Reconociendo la belleza de la diversidad en el Día del Síndrome de Down

Con el objetivo de generar conciencia sobre la condición y promover la inclusión social, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Down este 21 de marzo. Esta fecha no es arbitraria; fue elegida por la Organización de las Naciones Unidas (ONU) para simbolizar la trisomía en el par 21 de los cromosomas, la característica genética distintiva de esta condición.

El síndrome de Down, una alteración genética cromosómica, afecta a un porcentaje significativo de la población mundial, con una incidencia estimada entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos, según datos proporcionados por la ONU. Para comprender mejor esta condición y sus implicaciones, desde El Litoral conversamos con Diego Cantarutti, pediatra (Mat. 5.501) integrante de la Sociedad Argentina de Pediatría seccional Santa Fe.

Cantarutti explicó que “el síndrome de Down es el resultado de una alteración genética en el par número 21 de los cromosomas. Mientras que la mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, aquellos con síndrome de Down tienen tres cromosomas en lugar de dos en el par 21. Esta anomalía genética puede ocurrir de diversas maneras, pero suele ser el resultado de una mutación aislada y aleatoria.

El diagnóstico generalmente se realiza mediante observación clínica de los rasgos característicos, como la hipotonía muscular y las características faciales distintivas, seguido de confirmación genética a través de un análisis conocido como cariotipo”.

Desafíos médicos y sociales

En cuanto al desarrollo de las personas con este síndrome, el profesional enfatizó que es altamente variable. “Aunque algunos niños pueden no presentar muchas dificultades adicionales más allá del retraso cognitivo asociado con la condición, otros pueden enfrentar una serie de desafíos de salud, como cardiopatías congénitas, hipotiroidismo y enfermedad celíaca, entre otros. Estas condiciones pueden influir en el ritmo y el alcance del desarrollo de cada individuo, lo que subraya la importancia de la atención médica especializada y la estimulación temprana”.

Sin embargo, el acceso a estos servicios terapéuticos puede ser desigual. Cantarutti señaló que, “en general, es más fácil acceder a estos recursos en el ámbito de la medicina privada que en el sistema de salud pública. Esto plantea desafíos significativos, especialmente para las familias que no tienen cobertura social, ya que los recursos humanos y financieros son limitados en los hospitales y centros de salud públicos”.

Además de los desafíos médicos y terapéuticos, el pediatra también destacó los obstáculos sociales que enfrentan las personas con síndrome de Down y sus familias. “Aunque se lograron avances en términos de inclusión, todavía existen barreras en ámbitos como la educación y el ocio. Muchas instituciones escolares y actividades recreativas no están completamente preparadas para recibir a niños con necesidades especiales, lo que requiere que las familias busquen activamente entornos inclusivos y de apoyo”.

Uno de los aspectos más difíciles para las familias que reciben un diagnóstico de síndrome de Down es el proceso de aceptación y ajuste emocional. Cantarutti subrayó la importancia de brindar apoyo a los padres y familiares, ya que el impacto de tener un hijo con síndrome de Down puede ser abrumador. “Es fundamental reconocer y procesar las emociones complejas que surgen durante este período, desde la sorpresa inicial hasta la aceptación final y el amor incondicional por el hijo tal como es”.

Por último, el entrevistado enfatizó que “cada persona con el síndrome es única, con sus propias fortalezas, desafíos y potencialidades. A medida que la sociedad continúa avanzando hacia una mayor inclusión y aceptación de la diversidad, es crucial recordar que todas las personas merecen ser valoradas y respetadas, independientemente de sus diferencias genéticas o capacidades”. En este Día Mundial del Síndrome de Down, reflexionamos sobre el valor inherente de cada individuo y renovamos nuestro compromiso de construir un mundo más inclusivo y compasivo para todos.