Jérôme Lejeune, pionero de la genética moderna

Hablar de Jérôme Lejeune (1926-1994) es recorrer uno de los capítulos más luminosos de la medicina del siglo XX.

Médico, genetista e investigador francés, su nombre quedó unido para siempre al descubrimiento de la causa genética del síndrome de Down, un hallazgo que inauguró la genética clínica moderna y transformó para siempre la comprensión científica de las discapacidades intelectuales de origen genético.

Sin embargo, reducir su figura a ese descubrimiento sería desconocer la profundidad de una vida en la que ciencia, medicina, ética y fe conformaron una única vocación: el servicio a la persona humana. Nacido en Montrouge, en las afueras de París, el 13 de junio de 1926, Lejeune estudió Medicina y muy pronto orientó su carrera hacia la investigación.

En 1958, integrando el equipo dirigido por el profesor Raymond Turpin y junto con Marthe Gautier, identificó la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, demostrando por primera vez que una discapacidad intelectual podía tener una causa cromosómica.

Publicado en 1959, este descubrimiento marcó un antes y un después en la historia de la genética y abrió el camino para comprender numerosas enfermedades de origen cromosómico. Por ello, Lejeune es reconocido internacionalmente como uno de los padres de la genética moderna.

Pero el profesor Lejeune nunca entendió la investigación como un fin en sí mismo. Su verdadera vocación era la medicina. En una época en la que poco podía ofrecerse a las personas con síndrome de Down más allá de un diagnóstico, decidió dedicarles toda su vida.

Durante décadas atendió a miles de niños y adultos en el Hospital Necker-Enfants Malades de París, escuchando a cada familia con una cercanía poco habitual para un científico de su prestigio.

Solía decir que sus pacientes eran "los más pobres entre los pobres", porque sufrían no solo las consecuencias de su enfermedad, sino también la indiferencia de una sociedad que con frecuencia olvidaba su dignidad. Aquella experiencia cotidiana junto a las familias orientó permanentemente sus preguntas científicas: investigar era, para él, una forma de cuidar.

Su trayectoria científica estuvo jalonada por numerosos reconocimientos internacionales y muchos consideraron que era un firme candidato al Premio Nobel. Sin embargo, el rumbo de su vida cambió cuando comprendió que el mismo descubrimiento que permitía diagnosticar mejor el síndrome de Down comenzaba a utilizarse para justificar la eliminación prenatal de quienes portaban esa condición genética.

Lejeune asumió entonces que el deber del científico no terminaba en el laboratorio. Con la misma claridad intelectual con la que había explicado el origen de la trisomía 21, comenzó a defender públicamente el valor inviolable de toda vida humana, convencido de que el progreso científico pierde su sentido cuando deja de estar al servicio de la persona.

Esa coherencia tuvo un alto costo personal y profesional. Muchas distinciones y oportunidades académicas quedaron relegadas por su firme defensa de la dignidad humana. Lejos de modificar sus convicciones, asumió ese camino con serenidad, convencido de que la ciencia y la conciencia no podían separarse.

Su pensamiento puede resumirse en una de sus expresiones más conocidas: "La calidad de una civilización se mide por el respeto que tiene por los más débiles de sus miembros". Profundamente creyente, Lejeune nunca presentó su fe como un argumento científico, sino como la fuente de una esperanza que daba sentido a su trabajo cotidiano.

Para él, la investigación biomédica constituía una auténtica vocación de servicio, capaz de unir el rigor de la razón con la compasión por quienes más sufren.

Esa síntesis entre excelencia científica y humanismo cristiano llevó a San Juan Pablo II a nombrarlo, pocas semanas antes de su fallecimiento en 1994, primer presidente de la Pontificia Academia para la Vida, creada para ofrecer a la Iglesia una reflexión rigurosa sobre los desafíos éticos planteados por el progreso de las ciencias biomédicas.

Su causa de beatificación se encuentra actualmente en curso y, en 2021, el papa Francisco reconoció oficialmente la heroicidad de sus virtudes, declarándolo Venerable.

Un año después de su muerte nació la Fundación Jérôme Lejeune, con la misión de prolongar la obra que había definido toda su existencia: investigar las discapacidades intelectuales de origen genético, ofrecer atención médica especializada a las personas que las presentan y defender la dignidad de toda vida humana.

Hoy, esa misión continúa desarrollándose en Francia, España, Estados Unidos y Argentina, inspirando una medicina que integra investigación, cuidado y compromiso ético. A cien años de su nacimiento, Jérôme Lejeune sigue interpelando a la comunidad científica y académica. Su legado recuerda que el verdadero progreso no consiste únicamente en ampliar el conocimiento, sino en ponerlo al servicio del ser humano.

En una época marcada por avances extraordinarios en genética, inteligencia artificial y biotecnología, su figura continúa proponiendo una pregunta de permanente actualidad: ¿qué sentido tiene la ciencia si no está orientada al cuidado de la persona, especialmente de aquella que vive una mayor vulnerabilidad?

En esa pregunta reside, probablemente, la razón más profunda por la que Jérôme Lejeune sigue siendo hoy un maestro para la medicina, la bioética y la cultura contemporánea.

El autor es coordinador de Proyectos y Relaciones Institucionales de la Fundación Jérôme Lejeune Argentina desde 2023. Como persona con discapacidad, desarrolla una intensa tarea de divulgación y formación en abordaje de la discapacidad.