Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: cuáles son los síntomas que pueden alertar sobre esta enfermedad poco frecuente

El arqueamiento de las piernas, el retraso para caminar o un crecimiento que no avanza como debería pueden ser mucho más que características del desarrollo infantil.

En algunos casos, estos signos son las primeras manifestaciones del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), una enfermedad poco frecuente que muchas veces pasa inadvertida y cuyo diagnóstico temprano puede cambiar el pronóstico de quienes la padecen.

"Es una enfermedad poco frecuente que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en el mundo", explicó María Guillermina Chizzini Melo, presidenta de la Asociación Civil de XLH y otros Raquitismos Hereditarios Argentina e integrante del Consejo Latinoamericano de XLH.

La referente destacó que, a pesar de tratarse de una enfermedad hereditaria, no siempre existen antecedentes familiares que permitan sospecharla. "Una de cada tres personas con XLH no presenta antecedentes familiares", señaló, lo que convierte al reconocimiento de los síntomas clínicos en una herramienta fundamental para arribar al diagnóstico.

Se altera el equilibrio de los minerales

Según explicó Chizzini Melo, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X está provocado por el aumento excesivo de una hormona denominada FGF23.

"Esta hormona produce una pérdida muy importante de fósforo a través de la orina y, como consecuencia, el fósforo queda bajo en la sangre", indicó.

Ese desequilibrio genera una alteración del metabolismo mineral que termina afectando a todo el organismo.

"Se produce una desmineralización ósea y muscular. Perdemos calcio, fósforo, vitamina D, zinc y magnesio. Es una desmineralización general del organismo", explicó.

La enfermedad es genética, crónica y progresiva, por lo que sus efectos no se limitan únicamente al crecimiento de los huesos.

"Trae aparejada debilidad ósea, problemas dentales, afecta la movilidad, provoca rigidez, disminuye la energía y genera retraso en el crecimiento. En algunos casos incluso puede anularlo", sostuvo.

Los síntomas que pueden orientar al diagnóstico

Uno de los principales desafíos del XLH es reconocer sus manifestaciones clínicas desde los primeros meses de vida.

Para Chizzini Melo, existen signos que deben llamar la atención de las familias y de los profesionales de la salud.

"Debería diagnosticarse clínicamente cuando aparecen síntomas como el arqueado de las piernas, ya sea hacia adentro o hacia afuera, el retraso para caminar o una forma diferente de gatear", explicó.

Entre esas señales mencionó particularmente a los niños que se desplazan arrastrándose sobre los glúteos en lugar de hacerlo apoyando las rodillas.

"Son signos que pueden orientar hacia esta enfermedad", afirmó.

Además de la evaluación clínica, indicó que la confirmación más certera se realiza mediante estudios bioquímicos.

"Lo más seguro es realizar exámenes de calcio, fósforo y PTH en sangre y orina", precisó.

En aquellos casos donde existen antecedentes familiares, también puede considerarse el estudio genético.

"Si hay antecedentes en la familia convendría realizar el análisis genético antes del año de vida. El problema son los costos y, cuando no existe un antecedente, generalmente no se justifica", explicó.

El tratamiento requiere múltiples especialistas

Debido a que el XLH afecta diferentes órganos y funciones del organismo, el abordaje debe realizarse de manera interdisciplinaria.

Según explicó la presidenta de la Asociación Civil de XLH y otros Raquitismos Hereditarios Argentina, el pediatra suele ser quien detecta inicialmente el problema.

"Generalmente identifica la alteración traumatológica y deriva al endocrinólogo y al traumatólogo", señaló.

Sin embargo, el equipo de atención incluye a numerosos especialistas.

Los kinesiólogos y terapeutas ocupacionales trabajan para fortalecer la musculatura y mejorar la movilidad, mientras que el neurólogo interviene cuando aparece una complicación conocida como craneosinostosis.

"Es el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Eso puede generar presión sobre el cerebro y traer consecuencias más graves", advirtió.

También forman parte del seguimiento el odontólogo, debido a las alteraciones dentales que produce la enfermedad, y el oftalmólogo, entre otros profesionales.

Un tratamiento innovador que mejora la calidad de vida

En los últimos años surgió una alternativa terapéutica que actúa sobre el origen del problema.

"Actualmente existe un anticuerpo monoclonal que regula la hormona FGF23 y está dando excelentes resultados", destacó Chizzini Melo.

Según explicó, este tratamiento permite mejorar tanto el desarrollo como la calidad de vida de las personas con XLH.

No obstante, también señaló que representa un importante desafío por su elevado costo.

La importancia de reconocer una enfermedad poco frecuente

Para quienes conviven con el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el tiempo hasta llegar al diagnóstico puede marcar una diferencia importante.

Reconocer síntomas como el arqueamiento de las piernas, las dificultades para caminar, el retraso del crecimiento o los problemas de movilidad permite iniciar una evaluación médica temprana y organizar un seguimiento interdisciplinario.

Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, el conocimiento sobre sus manifestaciones constituye una herramienta fundamental para evitar demoras en el diagnostico y favorecer un tratamiento oportuno que contribuya a mejorar la calidad de vida de niños y adultos afectados.